Τί είναι ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (ΝΙΡΤ);
Ο ΝΙΡΤ είναι η νεότερη εξέλιξη στον προγεννητικό έλεγχο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες και συχνά εμφανίζεται στα ΜΜΕ ως «η εξέταση που ανιχνεύει το σύνδρομο Down από το αίμα της μητέρας».

Πώς γίνεται και ποιά είναι η επιστημονική του βάση;

Η εξέταση γίνεται με απλή αιμοληψία από τη μητέρα. Μέσα στο αίμα μας υπαρχει μία ποσότητα γενετικού υλικού (DNA) η οποία βρίσκεται ελεύθερη, και προέρχεται από κύτταρα που νεκρώνονται και λύονται (cell-free DNA, cfDNA).

Στην έγκυο γυναίκα, μετά τις 4 εβδομάδες της κύησης ένα κλάσμα από το cfDNA προέρχεται από το έμβρυο (εμβρυικό cfDNA), και ακόμη ακριβέστερα από τον πλακούντα.

Μετά τις 10 εβδομάδες της κύησης το εμβρυικό cfDNA αντιπροσωπεύει ποσοστό μεγαλύτερο του 4% (συνηθέστερα γύρω στο 10%) του συνολικού cfDNA στο αίμα της μητέρας^1,2.

Αυτό το DNA απομονώνεται από το αίμα της μητέρας και σε αυτό γίνεται ο έλεγχος για τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου.

Τί μπορεί να ανιχνευτεί με το εμβρυικό cfDNA;

Με τις δυνατότητες που υπάρχουν σήμερα, ο ΝΙΡΤ στοχεύει στην ανίχνευση των συχνών χρωμοσωμικών ανωμαλιών, δηλ. του συνδρόμου Down (τρισωμία 21), του συνδρόμου Edwards (τρισωμία 18) και του συνδρόμου Patau (τρισωμία 13), και ανιχνεύει το φύλο του εμβρύου με πολύ μεγάλη ακρίβεια.

Τα ποσοστά ανίχνευσης ελαττώνονται σημαντικά για άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως οι ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων του φύλου, οι μωσαϊκισμοί και οι μεταθέσεις.

Ποιοί είναι οι περιορισμοί του ΝΙΡΤ;

1. Τα ποσοστά ανίχνευσης δεν είναι απόλυτα. Οι αριθμοί βέβαια ποικίλλουν στις διαφορετικές μελέτες, φαίνεται όμως ότι τα μεγαλύτερα ποσοστά ανίχνευσης υπάρχουν στο σ. Down (99.3%), ενώ π.χ. για την τρισωμία 18 είναι 97.4%¹.

2. Η εξέταση δεν είναι πάντοτε δυνατή. Το κλάσμα του εμβρυικού cfDNAμπορεί να διαφέρει ανάλογα με τα χαρακτηριστικά της μητέρας και του εμβρύου (π.χ. μικρότερο στις παχύσαρκες γυναίκες, μεγαλύτερο στα έμβρυα με Down)², και 2-6% των δειγμάτων δεν δίνουν αποτέλεσμα¹ .

3. Πρόσφατη δημοσίευση έδειξε ότι, από τα έμβρυα που υποβλήθηκαν σε αμνιοπαρακέντηση ή CVS λόγω υψηλού κινδύνου για Down στο screening και των οποίων τα χρωμοσώματα ήταν όντως παθολογικά, στο 1/3 των περιπτώσεων η ανωμαλία ήταν άλλη από Τ21/13/18, και επομένως ο NIPT με τις δυνατότητες που έχει σήμερα δεν θα την ανίχνευε. Με τις δυνατότητες λοιπόν που έχει αυτή τη στιγμή, ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος δεν μπορεί να υποκαταστήσει σε διαγνωστική ακρίβεια την αμνιοπαρακέντηση.

NIPT στην Ελλάδα

Σήμερα οι κυριότερες εταιρείες που επεξεργάζονται τα δείγματα βρίσκονται στις ΗΠΑ και στη Γερμανία. Το δείγμα λαμβάνεται εδώ, αλλά αποστέλλεται και εξετάζεται σε αυτές.

Νέο! Άρθρο για τον μη επεμβατικό έλεγχο στην Ελευθεροτυπία

Νέο! Τοποθέτηση της ISUOG για την επίδραση του ΝΙΡΤ στην υπερηχογραφική εξέταση

Βιβλιογραφία

1. Benn P, Cuckle H, Pergament E. Non-invasive prenatal testing for aneuploidy: current status and future prospects. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Jul;42(1):15-33
2. Ashoor G, Syngelaki A, Poon LC, Rezende JC, Nicolaides KH. Fetal fraction in maternal plasma cell-free DNA at 11-13 weeks' gestation: relation to maternal and fetal characteristics. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Jan;41(1):26-32.