Η εμβρυϊκή υπερηχοκαρδιογραφία είναι η υπερηχογραφική εξέταση της καρδιάς του εμβρύου για την προγεννητική διάγνωση συγγενών καρδιοπαθειών .

Τι είναι οι συγγενείς καρδιοπάθειες;

Με τον όρο συγγενείς καρδιοπάθειες αναφερόμαστε σε ανωμαλίες στην κατασκευή της καρδιάς που υπάρχουν ήδη όταν γεννιέται το παιδί. Μείζονες (σοβαρές) συγγενείς καρδιοπάθειες ονομάζονται γενικά αυτές που θέτουν σε κίνδυνο την υγεία του παιδιού και απαιτούν χειρουργική διόρθωση στον πρώτο χρόνο της ζωής¹. Η συχνότητα των σοβαρών συγγενών καρδιοπαθειών στον γενικό πληθυσμό είναι περίπου 1:120 παιδιά².

Ποιοί κινδυνεύουν περισσότερο απο συγγενείς καρδιοπάθειες;

Γυναίκες που πάσχουν από διαβήτη ή παίρνουν συγκεκριμένα φάρμακα (αντιεπιληπτικά) ή έχουν προηγούμενο παιδί με συγγενή καρδιοπάθεια ή έχουν οι ίδιες συγγενή καρδιοπάθεια βρίσκονται σε μεγαλύτερο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με συγγενή καρδιοπάθεια. Ωστόσο, από τα παιδιά με καρδιακή ανεπάρκεια μόνο το 10% περίπου έχουν κάποιον παράγοντα κινδύνου στο ιστορικό τους³.

Πότε γίνεται εμβρυϊκή υπερηχοκαρδιογραφία;

Η καρδιά του εμβρύου μπορεί να εξεταστεί από τις 12 εβδομάδες της κύησης και πέρα.

Υπερηχοκαρδιογραφία 1^ου τριμήνου

Ήδη κατά την εξέταση για την αυχενική διαφάνεια γίνεται ένας πρώτος έλεγχος των βασικών δομών της καρδιάς, και πρόσφατα δείξαμε ότι με μία πολύ βασική εξέταση της καρδιάς (εικόνα 4 κοιλοτήτων) μπορούμε να βρούμε περίπου μισές από τις σοβαρές καρδιοπάθειες στο πρώτο τρίμηνο⁴. Προσθέτοντας εξέταση των μεγάλων αγγείων με B-modeκαι έγχρωμο Dopplerδείξαμε ότι πρακτικά μπορούμε να διαγνώσουμε από το 1^ο τρίμηνο τη μεγάλη πλειοψηφία των σοβαρών καρδιοπαθειών, εκτός από εκείνες που εμφανίζονται ή εξελίσσονται αργότερα στην κύηση.

Έλλειμμα στο κολποκοιλιακό διάγραγμα (AVSD) στα πλαίσια συνδρόμου Down

Κοινός αρτηριακός κορμός στο 1^ο τρίμηνο

Αυχενική διαφάνεια στο 1^ο τρίμηνο και συγγενείς καρδιοπάθειες

Η αυξημένη αυχενική διαφάνεια, εκτός από τη συσχέτιση με χρωμοσωμικές ανωμαλίες και σύνδρομα, αυξάνει και την πιθανότητα συγγενούς καρδιοπάθειας. Το 45% των συγγενών καρδιοπαθειών έχει αυξημένη αυχενική διαφάνεια, και 20% έχει αυχενική διαφάνεια μεγαλύτερη από 3.5 mm. Αντίστροφα, αυχενική διαφάνεια μεγαλύτερη από 3.5 mmαυξάνει την πιθανότητα σοβαρής συγγενούς καρδοπάθειας κατά 30 φορές⁵.

Υπερηχοκαρδιογραφία 2^ου τριμήνου

Το δεύτερο τρίμηνο αποτελεί την κατ’ εξοχήν περίοδο στην οποία γίνεται ο λεπτομερής ανατομικός έλεγχος και η διάγνωση συγγενών ανωμαλιών, περιλαμβανομένων των συγγενών καρδιοπαθειών. Στα πλαίσια του αναλυτικού υπερηχογραφήματος (β’ επιπέδου) γίνεται λεπτομερής εξέταση των καρδιακών κοιλοτήτων, των αγγείων και των βαλβίδων με B-mode, έγχρωμο Dopplerκαι μέτρηση των ταχυτήτων ροής. Αν και η διεθνής βιβλιογραφία αναφέρει πολύ διαφορετικά ποσοστά προγεννητικής διάγνωσης για τις συγγενείς καρδιοπάθειες, η ευαισθησία σε τριτοβάθμια περιγεννητικά κέντρα φτάνει το 85-95%⁶.

Επιμήκης διατομή του φυσιολογικού αορτικού τόξου

Έλλειμμα εξόδου στο μεσοκοιλιακό διάφραγμα με εφίππευση της αορτής (τετραλογία Fallot)

Απουσία πνευμονικής με διάταση των κλάδων της πνευμονικής αρτηρίας στα πλαίσια της σπανιότερης παραλλαγής της τετραλογίας Fallot.

Περιορισμοί της υπερηχοκαρδιογραφίας

Παρά την εξαιρετική αποτελεσματικότητα της εμβρυϊκής υπερηχοκαρδιογραφίας, η διάγνωση κάποιων ανωμαλιών δεν είναι δυνατή προγεννητικά και αυτό οφείλεται γενικά σε τρεις λόγους:

1. Η ανωμαλία είναι μικρή και διαφεύγει των δυνατοτήτων του υπερήχου,
2. Η ανωμαλία επιδεινώνεται στη διάρκεια της κύησης , ή
3. Η ανωμαλία αναπτύσσεται μετά τη γέννηση, λόγω αποτυχίας μετάβασης από τη φυσιολογική εμβρυική ανατομία και φυσιολογία στη φυσιολογική νεογνική ανατομία και φυσιολογία.

Βλάβες όπως το έλλειμα του μεσοκοπλικού διαφράγματος, η παραμονή αρτηριακού πόρου και η παραμονή ωοειδούς τρήματος δεν διαγιγνώσκονται προγεννητικά.

Τι ακολουθεί τη διάγνωση μίας συγγενούς καρδιοπάθειας;

Όταν διαγνωστεί βλάβη ή υποψία βλάβης ή και άτυπη εικόνα της εμβρυικής καρδιάς γίνεται παραπομπή σε ειδικό Εμβρυο-παιδοκαρδιολόγο, ο οποίος θα οριοθετήσει τη βλάβη και θα συζητήσει με τους γονείς για τις δυνατότητες αντιμετώπισης και την αναμενόμενη έκβαση.

Επειδή κάποιες καρδιοπάθειες μπορεί να αυξάνουν και την πιθανότητα χρωμοσωμικών ανωμαλιών, συνήθως συνιστάται αμνιοπαρακέντηση για έλεγχο των χρωμοσωμάτων του εμβρύου.

Περισσότερες πληροφορίες για τις συγγενείς καρδιοπάθειες στο σύνδεσμο

Βιβλιογραφία

1. Pereira S, Ganapathy R, Syngelaki A, Maiz N, Nicolaides KH. Contribution of fetal tricuspid regurgitation in first-trimester screening for major cardiac defects. Obstet Gynecol 2011; 117:1384–1391.
2. Hoffman JI, Kaplan S. The incidence of congenital heart disease. J Am Coll Cardiol. 2002 Jun 19;39(12):1890-900.
3. Allan LD. Echocardiographic detection of congenital heart disease in the fetus: present and future. Br Heart J 1995;74:103-6.
4. Eleftheriades M, Tsapakis E, Sotiriadis A, Manolakos E, Hassiakos D, Botsis D. Detection of congenital heart defects throughout pregnancy; impact of first trimester ultrasound screening for cardiac abnormalities. J Matern Fetal Neonatal Med. 2012 Dec;25(12):2546-50
5. Sotiriadis A, Papatheodorou S, Eleftheriades M, Makrydimas G. Nuchal translucency and major congenital heart defects in fetuses with normal karyotype: a meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Oct;42(4):383-9.
6. Nelle M, Raio L, Pavlovic M, Carrel T, Surbek D, Meyer-Wittkopf M. Prenatal diagnosis and treatment planning of congenital heart defects-possibilities and limits. World J Pediatr. 2009 Feb;5(1):18-22