Τί είναι η CVS;

Με τη CVS παίρνουμε και εξετάζουμε μικρά τμήματα πλακούντα (λάχνες). Επειδή το έμβρυο και ο πλακούντας προέρχονται από το ίδιο αρχικό κύτταρο, τα χρωμοσώματα στα κύτταρα του πλακούντα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να ελέγξουμε τα χρωμοσώματα του εμβρύου.
Αρχικά κάνουμε τοπική αναισθησία στο δέρμα. Μετά περνούμε μία λεπτή βελόνα μέσα από το τοίχωμα της κοιλιάς σας στη μήτρα και αναρροφούμε λίγες λάχνες. Όλη η διαδικασία κρατάει ελάχιστα, γίνεται με υπερηχογραφική καθοδήγηση ώστε να μην αγγίξουμε το έμβρυο και στο τέλος ακούμε πάλι την καρδιά του εμβρύου.

Πότε κάνουμε CVS;

Η λήψη τροφοβλάστης (CVS), όπως και η αμνιοπαρακέντηση, γίνεται όταν θέλουμε να πάρουμε κύτταρα του εμβρύου, τα οποία θα εξετάσουμε με διάφορες μεθόδους ώστε να ελέγξουμε τα χρωμοσώματα του εμβρύου και να αποκλείσουμε χρωμοσωμικές ανωμαλίες (π.χ. σύνδρομο Down) ή, όταν υπάρχει υποψία ή ιστορικό για γενετικές/ κληρονομικές παθήσεις (π.χ. μεσογειακή αναιμία), ή όταν θέλουμε να προχωρήσουμε σε ακόμη λεπτομερέστερη εξέταση του γενετικου υλικού (αλληλούχηση εξονίων, WES).
Η CVS δίνει την ίδια πληροφορία με την αμνιοπαρακέντηση και γίνεται στις 11-13 εβδομάδες κύησης (δηλ. 1 μήνα πριν την αμνιοπαρακέντηση).

Τί να περιμένω μετά από τη CVS;

Συνήθως δεν υπάρχουν συμπτώματα, πέρα από κάποια πιθανή "κράμπα" στην κοιλιά η οποία υφίεται γρήγορα. Σπάνια μπορεί να δείτε λίγο αίμα, το οποίο όμως δεν έχει κατά κανόνα σημασία. Αν έχετε κράμπες μπορείτε να πάρετε με ασφάλεια 1-2 δισκία παρακεταμόλη (Depon, Panadol ή Apotel). Αν έχετε ισχυρό πόνο ή πολύ αίμα ή ανεβάσετε πυρετό τότε ενημερώστε το γιατρό σας.

Ποιές οι πιθανές επιπλοκές;

Ενώ παλιότερα αναφέρονταν καθαρή πιθανότητα αποβολής περίπου 1%, τα τελευταία χρόνια γνωρίζουμε ότι η εξέταση έχει γίνει εξαιρετικά ασφαλής, και η καθαρή πιθανότητα αποβολής βρίσκεται πιθανώς γύρω στο 1:500 - 1:1000 επεμβάσεις (εδώ).
Σε περίπου 0.5% των περιπτώσεων μπορεί να χρειαστεί επανάληψη της διαδικασίας, εάν τα κύτταρα δεν αναπτυχθούν στο εργαστήριο ή αν τα αποτελέσματα δεν είναι καταληκτικά (π.χ. σε μωσαϊκισμό, δηλαδή ταυτόχρονη παρουσία φυσιολογικών και παθολογικών κυττάρων στον πλακούντα). Ωστόσο, ακόμη και σε αυτές τις περιπτώσεις, η γνώση του μωσαϊκισμού είναι σημαντική γιατί μπορεί να συνδέεται με επιπλοκές για το έμβρυο, οι οποίες θα οδηγήσουν στην τροποποίηση της φροντίδας.

Πότε θα έχω τα αποτελέσματα;

Τα πρώτα αποτελέσματα (CVS ή αμνιοπαρακέντηση) είναι συνήθως έτοιμα σε 1 εργάσιμη και μας δίνουν 99% αξιόπιστη πληροφορία για το σύνδρομο Down και 4 άλλες συχνές ανωμαλίες, καθώς και για την κυστική ίνωση. Τα οριστικά αποτελέσματα έρχονται σε περίπου 10 ημέρες, επιβεβαιώνουν τα πρώτα και μας δίνουν πληροφορία και για άλλες, σπανιότερες καταστάσεις.

Εάν θελήσουμε να προχωρήσουμε και σε έλεγχο των γονιδίων (αλληλούχηση εξονίων, WES), τα αποτελέσματα μπορεί να απαιτήσουν 3-4 εβδομάδες.