Η υπερηχογραφική εξέταση επιτρέπει σήμερα την προγεννητική διάγνωση ενός μεγάλου αριθμού συγγενών ανωμαλιών. Ωστόσο το ποσοστό διάγνωσης δεν είναι το ίδιο καλό για όλες τις ανωμαλίες, και κάποιες δεν διαγιγνώσκονται καθόλου.

Οδηγίες Βασιλικού Κολεγίου Μαιευτήρων / Γυναικολόγων
Σύμφωνα με την οδηγία του Βασιλικού Κολεγίου Μαιευτήρων – Γυναικολόγων (Μεγ. Βρετανία), σε κάθε έγκυο που υποβάλλεται σε αναλυτικό υπερηχογράφημα πρέπει να δίνονται γραπτές πληροφορίες σχετικά με τη φύση και τον σκοπό του υπερήχου (δηλ. τις δομές που εξετάστηκαν), καθώς και με τα ποσοστά διάγνωσης για συγκεκριμένες, κοινές παθήσεις.

Κατά το Κολέγιο, περίπου μισές από τις μείζονες ανωμαλίες που προκαλούν σοβαρά προβλήματα θα βρεθούν στον υπέρηχο και υπόλοιπες μισές δεν θα βρεθούν. Αυτό σημαίνει ότι ακόμη και αν ο υπέρηχος είναι φυσιολογικός υπάρχει μία μικρή πιθανότητα ότι το παιδί θα έχει πρόβλημα.

Αυτούσιος ο Πίνακας του Κολεγίου με τα ποσοστά διάγνωσης είναι ο εξής: 

Ποσοστά διάγνωσης καρδιοπαθειών

Οι μείζονες (σημαντικές) συγγενείς καρδιοπάθειες αποτελούν μία ξεχωριστή περίπτωση διότι (α) είναι σχετικά συχνές, περίπου 1:150, (β) συχνά σχετίζονται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες και σύνδρομα, και (γ) αποτελούν σημαντικές αιτίες περιγεννητικής νοσηρότητας ή και θνησιμότητας.

Το ποσοστό της προγεννητικής διάγνωσης των συγγενών καρδιοπαθειών εξαρτάται σημαντικά από παράγοντες όπως η εμπειρία του εξεταστή, η ηλικία κύησης που γίνεται η εξέταση και ο σωματότυπος της εγκύου, γενικά όμως βασιζόμενοι σε δημοσιευμένα στοιχεία θα λέγαμε ότι δεν είναι αρκετά ικανοποιητικό.

Σε σειρές από κέντρα του Δυτικού κόσμου τα ποσοστά διάγνωσης κυμαίνονται μεταξύ 27-50%^1-4. Αυτό βέβαια σε μεγάλο βαθμό συμβαίνει διότι στις περισσότερες από τις μελέτες αυτές τα υπερηχογραφήματα ρουτίνας γίνονται από ανθρώπους με μικρή τεχνική κατάρτιση. Αυτό που υποχρεούνται να ελέγξουν είναι η εικόνα των 4 κοιλοτήτων της καρδιάς, η οποία ανιχνεύει το 40-50% των περιπτώσεων, και σε καλύτερα κέντρα ελέγχονται επίσης οι μεγάλες αρτηρίες που φτάνουν το ποσοστό διάγνωσης στο 65-70%. Ωστόσο, όταν το υπερηχογράφημα γίνεται από έμπειρο και εξειδικευμένο εξεταστή, το ποσοστό διάγνωσης φτάνει στο 85-95%⁵

Μερικές καρδιοπάθειες επιδεινώνονται στη διάρκεια της κύησης

Σήμερα ο πρώτος έλεγχος της καρδιάς γίνεται στα πλαίσια της εξέτασης της αυχενικής διαφάνειας και έχουμε πετύχει τη διάγνωση σημαντικού ποσοστού καρδιοπαθειών ήδη από το πρώτο τρίμηνο. Ωστόσο, υπάρχουν συγγενείς καρδιοπάθειες, και ειδικά παθήσεις των αγγείων και των βαλβίδων, που τείνουν να επιδεινώνονται όσο προχωράει η εγκυμοσύνη και για το λόγο αυτό μπορεί να διαφύγουν αν δεν εξεταστεί η γυναίκα και αργότερα στην κύηση.

Προβλήματα που παρουσιάζονται αργά στην εγκυμοσύνη

Το έμβρυο είναι ένας εξελισσόμενος οργανισμός του οποίου η ανάπτυξη ολοκληρώνεται στο τέλος της κύησης. Για το λόγο αυτό, συγκεκριμένες ανωμαλίες μπορεί να εμφανίζονται ή να επιδεινώνονται προς το τέλος της κύησης, δηλαδή μετά από ένα φυσιολογικό αναλυτικό υπερηχογράφημα. Εκτός από τις καρδιοπάθειες που αναφέρθηκαν παραπάνω, σε αυτή την κατηγορία ανήκουν κάποιες νεφροπάθειες, εγκεφαλικές αιμορραγίες, ο υδροκέφαλος, η διαφραγματοκήλη, η αχονδροπλασία (νανισμός), η απόφραξη του γαστρεντερικού (ατρησίες γαστρεντερικού) και οι κύστεις ωοθηκών σε θήλεα έμβρυα. Επιπλέον, το πολυάμνιο και το ολιγάμνιο, η μακροσωμία και η ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης αναπτύσσονται γενικά στο 3ο τρίμηνο.

Επίδραση της παχυσαρκίας στα ποσοστά διαγνωσης

Περιληπτικά μιλώντας υπερηχοτομογράφος εκπέμπει ηχητικό σήμα κατά την εξέταση, το οποίο διαπερνά το κοιλιακό τοίχωμα της μητέρας, φτάνει στα έμβρυο, ένα μέρος του αντανακλάται και επιστρέφει στον τομογράφο, ο οποίος το μετατρέπει σε κινούμενη εικόνα.

Όσο μεγαλώνει η απόσταση ανάμεσα στην κεφαλή των υπερήχων και στο έμβρυο, τόσο εξασθενεί το σήμα, καθώς ένα μεγάλο μέρος του «χάνεται» στα κοιλιακά τοιχώματα, τόσο κατά την εκπομπή όσο και κατά τη λήψη του. Πρακτικά η συνέπεια είναι ότι όσο παχύτερο είναι το τοίχωμα της κοιλιάς, τόσο πιο θολή είναι η εικόνα στον υπέρηχο.

Αυτό έχει αποδειχθεί ότι έχει συνέπειες στα ποσοστά διάγνωσης. Έτσι, η παχυσαρκία φαίνεται να ελαττώνει την πιθανότητα διάγνωσης ανωμαλιών κατά 30%⁶, και ειδικά για τις συγγενείς καρδιοπάθειες η πιθανότητα διάγνωσης είναι ως 3 φορές περίπου μεγαλύτερη αν η γυναίκα έχει φυσιολογικό βάρος⁷.

Βιβλιογραφία

1. Sklansky MS, Berman DP, Pruetz JD, Chang RK. Prenatal screening for major congenital heart disease: superiority of outflow tracts over the 4-chamber view. J Ultrasound Med. 2009 Jul;28(7):889-992.
2. McBrien A, Sands A, Craig B, Dornan J, Casey F. Major congenital heart disease: antenatal detection, patient characteristics and outcomes. J Matern Fetal Neonatal Med. 2009 Feb;22(2):101-5
3. Khoo NS, Van Essen P, Richardson M, Robertson T. Effectiveness of prenatal diagnosis of congenital heart defects in South Australia: a population analysis 1999-2003. Aust N Z J Obstet Gynaecol. 2008 Dec;48(6):559-63.
4. Acherman RJ, Evans WN, Luna CF, Rollins R, Kip KT, Collazos JC, Restrepo H, Adasheck J, Iriye BK, Roberts D, Sacks AJ. Prenatal detection of congenital heart disease in southern Nevada: the need for universal fetal cardiac evaluation. J Ultrasound Med. 2007 Dec;26(12):1715.
5. Nelle M, Raio L, Pavlovic M, Carrel T, Surbek D, Meyer-Wittkopf M. Prenatal diagnosis and treatment planning of congenital heart defects-possibilities and limits. World J Pediatr. 2009 Feb;5(1):18-22.
6. Aagaard-Tillery KM, Flint Porter T, Malone FD, Nyberg DA, Collins J, Comstock CH, Hankins G, Eddleman K, Dugoff L, Wolfe HM, D'Alton ME. Influence of maternal BMI on genetic sonography in the FaSTER trial. Prenat Diagn. 2010 Jan;30(1):14-22.
7. Best KE, Tennant PW, Bell R, Rankin J. Impact of maternal body mass index on the antenatal detection of congenital anomalies. BJOG. 2012 Nov;119(12):1503-11.