Η αυχενική διαφάνεια φαίνεται στον υπέρηχο σα μία μαύρη περιοχή πίσω από το λαιμό του εμβρύου. Στην πραγματικότητα πρόκειται για μία συλλογή υγρού που υπάρχει στον αυχένα όλων των εμβρύων – το υγρό στον υπέρηχο φαίνεται μαύρο, από εκεί και ο όρος «διαφάνεια»..

Η αυχενική διαφάνεια μετριέται όταν το μήκος του εμβρύου βρίσκεται μεταξύ 45 και 84 χιλιοστών, το οποίο αντιστοιχεί σε ηλικία κύησης μεταξύ 11 εβδομάδων και 13 εβδομάδων +6 ημερών. Νωρίτερα και αργότερα από αυτά τα όρια η αξιοπιστία της μέτρησης καταργείται. Συχνά οι γονείς ρωτούν πoιο είναι το «όριο» της φυσιολογικής αυχενικής διαφάνειας. Η ακριβής απάντηση είναι οτι δεν υπάρχει συγκεκριμένο αριθμητικό όριο διότι η αυχενική διαφάνεια είναι ένα συνεχές μέγεθος (όπως π.χ. το βάρος ή το ύψος). Αυτό που συμβαίνει και η πιθανότητα για πρόβλημα στο έμβρυο αυξάνει σταδιακά όσο πιο μεγάλη είναι η μέτρηση. Παθολογικές καταστάσεις στο έμβρυο που μπορεί να δώσουν αυξημένη αυχενική διαφάνεια είναι συνήθως οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες (π.χ. το σύνδρομο Down), αλλά και μία μεγάλη ποικιλία από καταστάσεις, όπως οι συγγενείς καρδιοπάθειες, οι ενδομήτριες λοιμώξεις και πολλά γενετικά σύνδρομα^1-3.

Πρέπει να τονιστεί ότι αυξημένη αυχενική διαφάνεια δεν συνεπάγεται αυτόματα παθολογικό έμβρυο. Για την ακρίβεια, ελαφρά αυξημένη αυχενική διαφάνεια παρουσιάζεται χωρίς κανένα λόγο στο 3-4% των φυσιολογικών εμβρύων, ενώ περίπου 1% των εμβρύων έχουν αυχενική διαφάνεια πάνω από 3.5 χιλιοστά. Όσο αυξάνει η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας, τόσο αυξάνει η πιθανότητα παθολογικού εμβρύου.

Έτσι, χονδρικά, η πιθανότητα ζωντανού και υγιούς παιδιού είναι 93% όταν η αυχενική διαφάνεια είναι ελαφρά αυξημένη ως 3.5 mm, γίνεται 70% για αυχενική 3.5-4.4 mm, 50% για αυχενική 4.5-5.4 mm, 30% για αυχενική 5.5-6.4 mm, και πέφτει στο 15% για αυχενική μεγαλύτερη από τα 6.5 mm.

Πρακτικά, όταν βρισκόμαστε αντιμέτωποι με αυξημένη αυχενική διαφάνεια πρέπει να έχουμε υπόψη ότι το έμβρυο είναι το πιθανότερο φυσιολογικό, για να καταλήξουμε όμως σε αυτό το συμπέρασμα πρέπει να κάνουμε μία σειρά από βήματα:

1. Κατά την επίσκεψη που διαπιστώνεται η αυξημένη αυχενική διαφάνεια γίνεται ένας πρώτος έλεγχος της καρδιάς του εμβρύου, όπου μπορεί να διαγνωστεί ένα μεγάλο ποσοστό των σημαντικών συγγενών καρδιοπαθειών.
2. Ανάλογα και με τη συνολική πιθανότητα για χρωμοσωμικές ανωμαλίες γίνεται έλεγχος των χρωμοσωμάτων του εμβρύου, κατά προτίμηση με λήψη τροφοβλάστης (CVS) στις 11-13 εβδομάδες. Εναλλακτικά η εξέταση των χρωμοσωμάτων μπορεί να γίνει με αμνιοπαρακέντηση μετά τις 16 εβδομάδες.
3. Εφόσον ο έλεγχος της καρδιάς στο 1ο τρίμηνο και ο έλεγχος των χρωμοσωμάτων είναι φυσιολογικά, γίνεται πρώιμη εμβρυική υπερηχοκαρδιογραφία (έλεγχος της καρδιάς) στις 16-17 εβδομάδες. Ο επανέλεγχος της καρδιάς όσο το έμβρυο μεγαλώνει γίνεται για δύο λόγους: (1) γιατί η καρδιά φαίνεται καλύτερα όσο το έμβρυο μεγαλώνει και (2) γιατί κάποιες καρδιοπάθειες επιδεινώνονται στη διάρκεια της κύησης.
4. Αναλυτικό υπερηχογράφημα στις 22 εβδομάδες. Στόχος είναι η ανάδειξη φυσιολογικής ανατομίας του εμβρύου και υποχώρησης της αυχενικής πτυχής (το αντίστοιχο της αυχενικής διαφάνειας στο 2ο τρίμηνο) σε φυσιολογικά πλαίσια. Εάν στο αναλυτικό υπερηχογράφημα η αυχενική πτυχή εξακολουθεί να είναι αυξημένη (> 6.0 mm) υπάρχει ένας υπολειματικός κίνδυνος της τάξης του 5% για γενετικά σύνδρομα (π.χ. σύνδρομο Noonan), κάποια από τα οποία δεν μπορούν να αποκλειστούν προγαννητικά. Εάν όλα είναι φυσιολογικά οι γονείς μπορούν να καθησυχαστούν.

Έχει φανεί ότι η αυξημένη αυχενική διαφάνεια, όταν δεν σχετίζεται με χρωμοσωμική ή ανατομική ανωμαλία ή σύνδρομο, δεν αυξάνει την πιθανότητα νευροαναπτυξιακής καθυστέρησης⁴.

Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την αυχενική διαφάνεια μπορείτε να ανατρέξετε στο http://www.fetalmedicine.com/fmf/FMF-greek.pdf

Βιβλιογραφία

1. Souka AP, Krampl E, Bakalis S, Heath V, Nicolaides KH. Outcome of pregnancy in chromosomally normal fetuses with increased nuchal translucency in the first trimester. Ultrasound Obstet Gynecol. 2001 Jul;18(1):9-17
2. Makrydimas G, Sotiriadis A, Huggon IC, Simpson J, Sharland G, Carvalho JS, Daubeney PE, Ioannidis JP. Nuchal translucency and fetal cardiac defects: a pooled analysis of major fetal echocardiography centers. Am J Obstet Gynecol. 2005 Jan;192(1):89-95
3. Sotiriadis A, Papatheodorou S, Eleftheriades M, Makrydimas G. Nuchal translucency and major congenital heart defects in fetuses with normal karyotype: a meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Oct;42(4):383-9
4. Sotiriadis A, Papatheodorou S, Makrydimas G. Neurodevelopmental outcome of fetuses with increased nuchal translucency and apparently normal prenatal and/or postnatal assessment: a systematic review. Ultrasound Obstet Gynecol. 2012 Jan;39(1):10-9