Στον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο –ΝΙΡΤ για συντομία- παίρνουμε αίμα από τη μητέρα και το στέλνουμε σε εξειδικευμένο γενετικό εργαστήριο όπου εξετάζεται το DNA (δηλ. το γενετικό υλικό) του παιδιού, το οποίο κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας.
Η μέθοδος αυτή μπορεί να ανιχνεύσει ποσοστό πάνω από 99% του συνδρόμου Down.
Ωστόσο, αν και εξαιρετικά ακριβής για το σύνδρομο Down, ο ΝΙΡΤ δεν είναι αμνιοπαρακέντηση ή CVS, ούτε και μπορεί να τις αντικασταστήσει.
Με βάση τα δεδομένα που υπάρχουν ως τώρα, διακρίνουμε κάποιες κατηγορίες γυναικών στις οποίες ενδείκνυται ή δεν ενδείκνυται ο ΝΙΡΤ.
Ο ΝΙΡΤ ενδείκνυται για εσας, αν
- Στον έλεγχο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες που έγινε στο 1ο τρίμηνο τα αποτελέσματα δεν ήταν ανησυχητικά, αλλά εσείς θέλετε και μία ακριβέστερη εξέταση για το σύνδρομο Down.
- Σας φοβίζει η ιδέα της αμνιοπαρακέντησης ή της λήψης τροφοβλάστης, αν και ο κίνδυνος αποβολής από αυτές πλέον έχει ελαχιστοποιηθεί τα τελευταία χρόνια.
- Ενδιαφέρεστε βασικά για το σύνδρομο Down και τις άλλες κοινές τρισωμίες που έχουν να κάνουν με την ηλικία της μητέρας.
O ΝΙΡΤ δεν ενδείκνυται για εσάς αν
- Θέλετε σίγουρη διάγνωση για το σύνδρομο Down (μόνο η αμνιοπαρακέντηση ή η λήψη τροφοβλάστης έχουν 99.98% αξιοπιστία διάγνωσης)
- Σας ενδιαφέρουν άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Η ανιχνευτική δυνατότητα του ΝΙΡΤ μειώνεται σημαντικά για τις άλλες ανωμαλίες εκτός από το σύνδρομο Down, και πολλές δεν ανιχνεύονται καν. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό καθώς κάθε έμβρυο, ανεξάρτητα από την ηλικία της μητέρας, έχει πιθανότητα 1:270 για κάποια τυχαία αλλά σημαντική άλλη χρωμοσωμική ανωμαλία, της οποίας τη μεγάλη πλειονότητα δεν μπορεί να ανιχνεύσει ο ΝΙΡΤ
- Έχει διαγνωστεί κάποια ανατομική ανωμαλία στο έμβρυο, οπότε (1) η εξέταση πρέπει να είναι διαγνωστική, και (2) πρέπει να εξετάσουμε για πολύ περισσότερες ανωμαλίες από αυτές που σήμερα εντοπίζει ο ΝΙΡΤ.
- Έχετε σημαντικά αυξημένο κίνδυνο για σύνδρομο Down με βάση την αυχενική διαφάνεια / ΡΑΡΡ-Α, ή το έμβρυο έχει ανατομικές ανωμαλίες στον υπέρηχο. Τότε χρειάζεστε την εξέταση αναφοράς (αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης), η οποία δίνει πολύ περισσότερες και πιο αξιόπιστες πληροφορίες