Συγγενείς Καρδιοπάθειες

  • Εκτύπωση

syggeneis kardiopatheies1 

 

Τι είναι οι συγγενείς καρδιοπάθειες;

Οι συγγενείς καδιοπάθειες είναι ανωμαλίες στην κατασκευή και τη λειτουργία της καρδιάς λόγω παθολογικής ανάπτυξής της πριν τη γέννηση. Είναι αρκετά συχνές και εμφανίζονται σε 1 κάθε 150 παιδιά.


Γιατί είναι σημαντικές;

Οι συγγενείς καρδιοπάθειες δεν είναι όλες εξίσου σοβαρές. Είναι όμως σημαντικό να γνωρίζουμε την ύπαρξή τους για δύο λόγους: (1) γιατί κάποιες από αυτές μπορεί να χρειαστούν ένα ή περισσότερα χειρουργεία γρήγορα μετά τη γέννηση και να επηρεάσουν σοβαρά την υγεία του παιδιού, και (2) γιατί οι συγγενείς καρδιοπάθειες συχνά συνδέονται και με άλλα προβλήματα, όπως χρωμοσωμικές ανωμαλίες (π.χ. σύνδρομο Down) ή γενετικά σύνδρομα.


Ποιοί κινδυνεύουν για συγγενείς καρδιοπάθειες;

Τα περισσότερα ζευγάρια που αποκτούν παιδί με συγγενή καρδιοπάθεια δεν έχουν κάποιον συγκεκριμένο παράγοντα κινδύνου. Ωστόσο, κάπως μεγαλύτερη πιθανότητα υπάρχει για γονείς που έχουν οι ίδιοι ή προηγούμενο παιδί τους συγγενή καρδιοπάθεια, και για μητέρες που πάσχουν από σακχαρώδη διαβήτη ή παίρνουν συγκεκριμένα φάρμακα (π.χ. αντιεπιληπτικά). Επίσης, έμβρυα με αυξημένη αυχενική διαφάνεια στο 1ο τρίμηνο έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα για συγγενή καρδιοπάθεια.


Πώς γίνεται ο έλεγχος για καρδιοπάθεια;

Ο έλεγχος γίνεται υπερηχογραφικά. Αρχικά γίνεται εξέταση των στοιχείων της καρδιάς (κοιλότητες, βαλβίδες, αγγεία, διάφραγμα) ξεχωριστά, και στη συνέχεια γίνεται εξέταση της ροής του αίματος στα διαμερίσματα της καρδιάς. Με τον τρόπο αυτό μπορούμε να διαγνώσουμε την πλειοψηφία των συγγενών καρδιοπαθειών, και ειδικά των σοβαρών, αυτών δηλαδή που είναι απειλητικές για την υγεία του παιδιού ή απαιτούν χειρουργική διόρθωση.

syggeneis kardiopatheies2

Φυσιολογικές 4 κοιλότητες της καρδιάς με απόληξη των πνευμονικών φλεβών στον αριστερό κόλπο.

 

Διαγιγνώσκονται προγεννητικά όλες οι συγγενείς καρδιοπάθειες;

Κάποιες συγγενείς καρδιοπάθειες δεν διαγιγνώσκονται είτε γιατί είναι πολύ μικρές (π.χ. ελλείμματα στο διάφραγμα της καρδιάς), είτε γιατί αναπτύσσονται μετα τη γέννηση. Η καρδιά του εμβρύου είναι διαφορετική από τη δική μας καρδιά, και οι προσαρμογές στις ανάγκες της εξωμήτριας ζωής γίνονται με τη γέννηση. Αποτυχία των προσαρμογών αυτών είναι αδύνατο να προβλεφθεί πριν τη γέννηση.


Το φύσημα διαγιγνώσκεται;


To φύσημα είναι ένα ακροαστικό εύρημα, και τις περισσότερες φορές βρίσκεται σε καρδιές που δεν έχουν βλάβη (λειτουργικό φύσημα). Ο υπέρηχος δεν «βλέπει» το φύσημα αλλα τη βλάβη. Άρα αν το φυσημα οφείλεται σε βλάβη της καρδιάς, ο υπέρηχος μπορεί να δει τη βλάβη που προκαλεί το φύσημα. Αλλιώς, αν το φύσημα είναι λειτουργικό, η υπερηχογραφική εξέταση δεν θα το ανιχνεύσει.


Διάγνωση στο 1ο Τρίμηνο

Σε όλα τα έμβρυα που προσέρχονται για εξέταση της αυχενικής διαφάνειας στο 1ο τρίμηνο γίνεται, εφόσον το μέγεθος του εμβρύου και το κοιλιακό τοίχωμα της μητέρας το επιτρέπουν, μία πρώτη εξέταση της καρδιάς. Με τον τρόπο αυτό έχουμε δείξει ότι ανιχνεύονται περισσότερες από τις μισές σοβαρές καρδιοπάθειες ήδη από τις 12-13 εβδομάδες της κύησης.

 syggeneis kardiopatheies3

 

Κυήσεις 12 εβδομάδων: φυσιολογική εικόνα των 4 κοιλοτήτων της καρδιάς (Α) και έλλειμμα στο κολποκοιλιακό διάφραγμα (AVSD) (Β), στο οποίο οι φυσιολογικές κολποκοιλιακές βαλβίδες αντικαθίστανται από μία δυσπλαστική και ανεπαρκή βαλβίδα, και το οποίο είναι σχεδόν παθογνωμονικό για το σ. Down

 

Κάποιες συγγενείς καρδιοπάθειες ανιχνεύονται μόνο στο τέλος της κύησης

Ενώ οι περισσότερες καρδιοπάθειες υπάρχουν από την αρχή της κύησης και ανιχνεύονται νωρίς, κάποιες άλλες, και ειδικά στενώσεις αγγείων και βαλβίδων (π.χ. στένωση αορτικής και πνευμονικής βαλβίδας, ισθμική στένωση αορτής), μπορεί να αναπτυχθούν ή να επιδεινωθούν μόνο προς το τέλος της κύησης ή και μετά τη γέννηση. Για το λόγο αυτό γίνεται επανέλεγχος της καρδιάς και στα πλαίσια του υπερηχογραφήματος ανάπτυξης στις 32 εβδομάδες.

 syggeneis kardiopatheies4

 

Φυσιολογική πλήρωση των κοιλιών στις 12 εβδομάδες (Α), η οποία ως τις 22 εβδομάδες εξελίχθηκε σε ατρησία αορτικής και μιτροειδούς βαλβίδας με υποπλασία και ενδοκαρδιακή ινοελάστωση της αριστερής κοιλίας