1. Skip to Menu
  2. Skip to Content
  3. Skip to Footer
  • Προγεννητική Διάγνωση
  • Έλεγχος Χρωμοσωμικών Ανωμαλιών
  • Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος
  • Γυναικολογική Υπερηχογραφία
  • Υπερηχογραφία Κύησης Υψηλού Κινδύνου
Προγεννητική Διάγνωση

Προγεννητική Διάγνωση

Έλεγχος Χρωμοσωμικών Ανωμαλιών

Έλεγχος Χρωμοσωμικών Ανωμαλιών

Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος

Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος

Γυναικολογική Υπερηχογραφία

Γυναικολογική Υπερηχογραφία

Υπερηχογραφία Κύησης Υψηλού Κινδύνου

Υπερηχογραφία Κύησης Υψηλού Κινδύνου

Previous
Next

Αποτελεσματικότητα του υπερήχου

Η υπερηχογραφική εξέταση επιτρέπει σήμερα την προγεννητική διάγνωση ενός μεγάλου αριθμού συγγενών ανωμαλιών.

Περισσότερα »

Η αυχενική διαφάνεια

Η μετρηση της αυχενικής διαφάνειας οδήγησε στη θεαματική βελτίωση της προγεννητικής διάγνωσης του Συνδρόμου Down.

Περισσότερα »

Πρόωρος τοκετός

Η μέτρηση του μήκους του τραχήλου της μήτρας μπορεί να προβλέψει ένα μεγάλο ποσοστό του πρόωρου τοκετού.

Περισσότερα »

Δίδυμα

Διαβάστε για τα είδη και τις ιδιαιτερότητες των διδύμων εδώ

Περισσότερα »

 

Παρακάτω αναφέρονται οι απαντήσεις σε πιθανά ερωτήματα που έχει μία μητέρα πριν προχωρήσει σε μη επεμβατικό έλεγχο. Πρόκειται για μετάφραση των συμπερασμάτων στα οποία κατέληξε μία διεθνής επιτροπή ειδικών και δημοσιεύθηκε στο επίσημο περιοδικό της Διεθνούς Εταιρείας Υπερήχων στη Μαιευτική και Γυναικολογία.

 

Το πλήρες κείμενο βρίσκεται εδώ.

 

Τί είναι οι τρισωμίες 21, 18 και 13;

 Οι άνθρωποι φυσιολογικά έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων (δηλαδή 46 στο σύνολο) σε κάθε κύτταρο του σώματος. Τα χρωμοσώματα αποτελούνται από DNA και μεταφέρουν γενετική πληροφορία. Από κάθε ζεύγος, το ένα χρωμόσωμα κληρονομείται από τον πατέρα και το άλλο από τη μητέρα. Τα χρωμοσώματα αριθμούνται ανάλογα με το μέγεθός τους: το μακρύτερο είναι ο αριθμός 1 και το βραχύτερο ο αριθμός 22. Το 23ο ζεύγος χρωμοσωμάτων καθορίζει το φύλο, και αποτελείται από δύο Χ χρωμοσώματα στις γυναίκες, και ένα Χ και ένα Υ στους άνδρες.

Μερικές φορές το έμβρυο έχει 47 χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρο, δηλαδή ένα παραπάνω χρωμόσωμα. Συχνά ένα τέτοιο σφάλμα είναι ασύμβατο με τη ζωή και οδηγεί σε αποβολή νωρίς στην κύηση. Ωστόσο, μερικά τέτοια έμβρυα, και ειδικά εκείνα στα οποία το επιπλέον χρωμόσωμα είναι το 21, μπορούν να προχωρήσουν, να επιβιώσουν στην εγκυμοσύνη και να γεννηθούν ζωντανά. Τέτοια παιδιά, με ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 σε κάθε κύτταρο (δηλαδή τρισωμία 21) πάσχουν από την κατάσταση που είναι γνωστή ως σύνδρομο Down. Αυτό είναι το συχνότερο γενετικό σύνδρομο σε νεογνά.

Σπανιότερα, έμβρυα με ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18 (σύνδρομο Edwards) ή ένα επιπλέον χρωμόσωμα 13 (σύνδρομο Patau) σε κάθε τους κύτταρο μπορεί να επιβιώσουν στην εγκυμοσύνη, και μερικά μπορεί να ζήσουν για μέρες ή και εβδομάδες μετά τη γέννηση. Αυτά τα παιδιά έχουν βαριά σωματική και διανοητική αναπηρία. Η πιο μακροχρόνια επιβίωση γενικά αφορά σε παιδιά με μωσαϊκή τρισωμία 18 ή 13, όταν δηλαδή μερικά κύτταρα είναι τρισωμικά και μερικά όχι.

 Καθώς τα τρισωμικά παιδιά έχουν παθολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων σε κάθε κύτταρο του σώματος, επηρεάζονται πολλά όργανα και συστήματα του σώματος, περιλαμβανομένου και ενός βαθμού διανοητικής αναπηρίας. Η τρισωμία δεν μπορεί να θεραπευτεί. Παρακάτω συνοψίζονται τα συχνότερα χαρακτηριστικά της τρισωμίας 21, 18 και 13. 

 

Σύνδρομο Down

Τα χαρακτηριστικά του προσώπου στο σύνδρομο Down είναι η σχισμή των βλεφάρων που έρχεται λοξά προς τα έξω, το μικρό στόμα με μία μεγάλη γλώσσα που συχνά προβάλλει έξω από αυτό, το επίπεδο πίσω μέρος του κεφαλιού, η μικρή μύτη και τα χαμηλά τοποθετημένα αυτιά. Τα δάχτυλα του χεριού είναι κοντά, με μία μόνο πτυχή στην παλάμη. Τα νήπια είναι συνήθως "νωθρά", έχουν δηλαδή μειωμένο μυικό τόνο. Αυτή η υποτονία αργότερα επηρεάζει και τον λόγο και την κινητικότητά τους. Τα παιδιά αυτά είναι μικρόσωμα, με παθολογική ανάπτυξη των οστών και των δοντιών. Η λευχαιμία, αν και σπάνια, εμφανίζεται συχνότερα από ό,τι σε υγιή παιδιά.

Μισά από αυτά τα παιδιά έχουν κάποια καρδιοπάθεια, η οποία συνήθως δεν είναι απειλητική άμεσα μετά τη γέννηση.

Υπάρχει πάντοτε κάποιος βαθμός διανοητικής αναπηρίας, με σημαντική επιδείνωση των γνωσιακών λειτουργιών, και περιορισμούς στη δυνατότητα μάθησης, προσαρμοστικότητας και στις δεξιότητες. Το μέσο IQ είναι 50 (από 30 ως 60, μερικές φορές υψηλότερο), αν και υψηλότερα σκορ μπορούμε να συναντήσουμε σε άτομα με μωσαϊκό σύνδρομο Down.

Άλλα προβλήματα υγείας περιλαμβάνουν τη βαρηκοΐα (75%), τη μέση ωτίτιδα (50-75%), τον καταρράκτη (60%), την άπνοια ύπνου και προβλήματα στο έντερο (ατρησία δωδεκαδακτύλου, νόσο του Hirschprung, ατρησία πρωκτού). Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Down είναι στείρα. Το προσδόκιμο ζωής συνεχίζει να αυξάνει, και σήμερα βρίσκεται στα 60 χρόνια περίπου. Άνοια και νόσος Alzheimer εμφανίζονται πρώιμα, με έναρξη περίπου στα 40-45 χρόνια.

Κάποια από τα προβλήματα μπορεί να βελτιωθούν με έγκαιρη παρέμβαση, ωστόσο δεν μπορούμε να περιμένουμε ανεξάρτητη ζωή στο σύνδρομο Down. 

 

 

Σύνδρομο Edwards

Ένα έμβρυο ή νεογνό με τρισωμία 18 μπορεί να έχει κάτι ή και όλα από τα παρακάτω: καρδιοπάθεια, ομφαλοκήλη, καθυστέρηση της ανάπτυξης και μικροκεφαλία, κλειστά χέρια με επικαλυπτόμενα δάχτυλα, κύστεις χοριοειδούς πλέγματος, ραιβοποδία, ατρησία οισοφάγου με πολυάμνιο, πεταλοειδή νεφρό και ανωμαλίες προσώπου περιλαμβανομένων του λαγόχειλου και του υπερτελορισμού. Τα παιδιά που επιβιώνουν έχουν προβλήματα αναπνοής και θρέψης και βαριά διανοητική αναπηρία.

 

Σύνδρομο Patau

Η τρισωμία 13 σχετίζεται με έναν μακρύ κατάλογο ανωμαλιών από όλα τα συστήματα. Μερικά από τα σημαντικότερα χαρακτηριστικά είναι η μικροκεφαλία, η ολοπροσεγκεφαλία, αρκετές ανωμαλίες των οφθαλμών, πολύ μικρή απόσταση ανάμεσα στα μάτια ή και κυκλωπία, η παρουσία προβοσκίδας, η πολυδακτυλία, η επικάλυψη των δακτύλων, η δισχιδής ράχη, η ραιβοποδία, η μονήρης ομφαλική αρτηρία και η καθυστέρηση της ανάπτυξης. Η επιβίωση είναι πολύ σπάνια σε μη μωσαϊκές περιπτώσεις, και χαρακτηρίζεται από βαριά διανοητική αναπηρία.

 

Ποιές είναι γενικά οι πιθανότητες για αυτές τις ανωμαλίες;

Η τρισωμία μπορεί να συμβεί σε κάθε εγκυμοσύνη. Προκειμένου να κατανοήσουμε τους αριθμούς, είναι σημαντικό να σημειώσουμε ότι ένα σημαντικό ποσοστό των τρισωμικών εμβρύων πεθαίνουν αυτόματα στη διάρκεια της κύησης. Για αυτό, ο κίνδυνος παρουσίας ενός τρισωμικού εμβρύου γύρω στις 12 εβδομάδες της κύησης είναι μεγαλύτερος από τον κίνδυνο να γεννηθεί στο τέλος ένα παιδί με τρισωμία. Οι αριθμοί που δίνονται εδώ είναι εκτιμήσεις στον πληθυσμό αν δεν διακοπεί η κύηση. Στην πράξη, οι εθνικές στατιστικές επηρεάζονται από τα ποσοστά προγεννητικής διάγνωσης και διακοπής της κύησης.

Ανάλογα με τη μέση ηλικία των γυναικών στην εγκυμοσύνη, το ποσοστό του συνδρόμου Down είναι 1 στις 700 με 1 στις 500 γεννήσεις. Μεταξύ του πρώτου τριμήνου και της γέννησης περίπου 30% των εμβρύων με σύνδρομο Down πεθαίνουν ενδομήτρια. 

Για τις τρισωμίες 18 και 13, περισσότερα από 70% των εμβρύων πεθαίνουν ενδομήτρια μετά το πρώτο τρίμηνο.

Ο κίνδυνος για έμβρυο με τρισωμία 21, 18 ή 13 εξαρτάται από την ηλικία της εγκύου. Στην ηλικία των 20 ετών η πιθανότητα γέννησης παιδιού με σύνδρομο Down είναι 1 στα 1500, στα 35 χρόνια αυξάνει σε 1 στα 270, και στα 40 χρονια είναι 1 στα 100.

Ο κίνδυνος για τις τρισωμίες 18 και 13 επίσης εξαρτάται από την ηλικία της εγκύου. Οι πιθανότητές στους στη γέννηση είναι πολύ μικρότερες από του συνδρόμου Down, 1 στις 6000-14000 για την τρισωμία 13 και 1 στις 3500-7000 για την τρισωμία 18. 

 

 Στην περίπτωση τρισωμίας, ποιές είναι οι πιθανότητες αυτόματης αποβολής ή περιγεννητικού θανάτου από τη στιγμή που εξετάζεται η έγκυος και πέρα;

Από τη στιγμή της διάγνωσης στις 12 εβδομάδες περίπου μέχρι τη γέννηση, αυτόματη αποβολή συμβαίνει στο 30% των ε,βρύων με σύνδρομο Down, στο 70% με τρισωμία 18 και στο 50% με τρισωμία 13. 

Υπάρχουν άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες οι οποίες μπορούν να διαγνωστούν μόνο με επεμβατικό έλεγχο (λήψη τροφοβλάστης / αμνιοπαρακέντηση);

Ο μωσαϊκισμός και σπανιότερες δομικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων, όπως μεταθέσεις, ελλείψεις, διπλασιασμοί, σύμπλοκοι ανασυνδυασμοί, δακτυλιοεδή χρωμοσώματα και εισαγωγές γενετικού υλικού, μπορούν να διαγνωστους μόνο με λήψη τροφοβλάστης (CVS) ή αμνιοπαρακέντηση.  

 

Ποιός είναι ο κίνδυνος που απομένει για άλλες σημαντικές ανωμαλίες στου εμβρύου όταν αποκλειστούν οι τρισωμίες;

Για να τοποθετήσουμε τον καθησυχασμό από τον προγεννητικό έλεγχο στην πραγματική του διάσταση πρέπει να κατανοήσουμε ότι περίπου 3% (δηλαδή 30 στα 1000) από τα παιδιά που γεννιούνται έχουν κάποια σημαντική συγγενή ανωμαλία. Έτσι, αποκλείοντας τις τρισωμίες (μέσος κίνδυνος 2 στα 1000) ελαττώνουμε τον κίνδυνο από 30 στα 1000 σε 28 στα 1000. Ο αριθμός αυτός είναι διαφορετικός για εγκύους που έχουν παράγοντες κινδύνου για συγκεκριμένες ανωμαλίες, ωστόσο οι περισσότερες ανωμαλίες συμβαίνουν σε κυήσεις χωρίς γνωστούς παράγοντες κινδύνου. 

 

Ποιές είναι οι επιλογές εξετάσεων που έχουν οι έγκυοι;

Η επιλογή για έλεγχο σε ένα ή σε δύο βήματα και για πρόσβαση σε επεμβατικό έλεγχο (αμνιοπαρακέντηση ή CVS) εξαρτάται από τις εθνικές κατευθυντήριες οδηγίες, τη νομοθεσία και τις πολιτικές του ασφαλιστικού συστήματος. Καμία προγεννητική εξέταση για εμβρυικές ανωμαλίες δεν είναι υποχρεωτική. Η άμεση πρόσβαση σε επεμβατικό έλεγχο μπορεί να προσφέρεται με βάση την ηλικία της εγκύου ή το ιστορικό (π.χ. προηγούμενο παιδί με τρισωμία), ή να αποτελεί ελεύθερη επιλογή της κάθε εγκύου. Πολλές επιστημονικές εταιρείες ενθαρρύνουν τη χρήση μίας ή περισσοτέρων μη επεμβατικών εξετάσεων προκειμένου να περιοριστεί ο επεμβατικός έλεγχος, με τους συνακόλουθους κινδύνους και κόστη, σε μία μικρή ομάδα με πραγματικά αυξημένο κίνδυνο τρισωμίας.

Από τη στιγμή που η επιλογή μίας εγκύου υπέρ ή κατά συγκεκριμένων τύπων ελέγχου συχνά βασίζεται σε προσωπικές παραστάσεις και απόψεις, πιστεύουμε ότι είναι εξαιρετικά σημαντικό να προσφέρουμε όλες τις διαθέσιμες επιλογές εξετάσεων με μη παρεμβατικό και κατευθυντικό τρόπο σε όλες τις εγκύους.

 

 

 

 

 


Πόσο ακριβής είναι κάθε μία εξέταση; Ποιά τα πλεονεκτήματα, οι περιορισμοί και οι κίνδυνοι;

Οι περισσότερες εξετάσεις πληθυσμιακού ελέγχου (screening) που υπάρχουν αυτή τη στιγμή έχουν σχεδιατεί πρωταρχικά για την ανίχνευση του συνδρόμου Down. Οι εξετάσεις αυτές διαφέρουν ως προς την επίδοσή τους σε κάποιους σημαντικούς τομείς: στο ποσοστό ανίχνευσης, στο ποσοστό ψευδώς θετικών, στην πιθανότητα παθολογικού εμβρύου μετά από παθολογικό αποτέλεσμα της εξέτασης, στη θετική και αρνητική προγνωστική αξία, στην ηλικία κύησης που γίνεται η εξέταση, στο χρόνο αναμονής για το αποτέλεσμα, στο βαθμό εξάρτησης από την ικανότητα του εξεταστη και στο κόστος.

Κατα τη συμβουλευτική ο γιατρός πρέπει να έχει ακριβή εικόνα αυτών των χαρακτηριστικών, κατά προτίμηση ρεαλιστικά στη βάση των δικών του αποτελεσμάτων. Ως παράδειγμα παραθέτουμε έναν πίνακα βασισμένο στις Καναδικές κατευθυντηριες οδηγίες του 2011 (JointSOGC-CCMGClinicalPracticeGuideline, No. 261).

 

Εξέταση Τρίμηνο  ΠΑ ΠΨΘ OAPR
Ηλικία μητέρας 1ο και 2ο  44%  16%  1:218
Τριπλό τεστ 2ο  71%  7.2%  1:59
Τετραπλό τεστ 2ο  77%  5.2%  1:50
ΝΤ+ΡΑΡΡ-Α 1ο  83%  5.0%  1:27
ΝΙΡΤ 1ο και 2ο  99.5%  0.2%  1:3-5:6*

 

ΠΑ: ποσοστό ανίχνευσης (το ποσοστό των παθολογικών εμβρύων που εντοπίζει η εξέταση), ΠΨΘ: ποσοστό ψευδώς θετικών (το ποσοστό των φυσιολογικών εμβρύων που παίρνουν –λανθασμένα- παθολογικό αποτέλεσμα από την εξέταση), OAPR: η πιθανότητα πραγματικά παθολογικού εμβρύου μετα από παθολογικό αποτέλεσμα στην εξέταση.

*Η πιθανότητα πραγματικά παθολογικού εμβρύου μετά από παθολογικό αποτέλεσμα στο ΝΙΡΤ είναι 1 στα 2-3 όταν η εξέταση γίνεται σε γυναίκες χαμηλού κινδύνου για τρισωμία, και αυξάνεται στα 5 στα 6 όταν η εξέταση γίνεται σε γυναίκες υψηλού κινδύνου.

Το ποσοστό αποτυχίας έκδοσης αποτελέσματος είναι αυτή τη στιγμή υψηλότερο για τον ΝΙΡΤ σε σχέση με τις άλλες εξετάσεις.

Οι εξετάσεις αυτές μπορούν επίσης να δώσουν εκτίμηση κινδύνου για τις τρισωμίες 18 και 13. Μία αυξημένη αυχενική διαφάνεια σχετίζεται επιπρόσθετα και με έναν μακρύ κατάλογο άλλων γενετικών και συνδρομικών ανωμαλιών, με ποικίλη ακρίβεια. Εκτός από τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας στα πλαίσια του ελέγχου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ο εξεταστής μπορεί να προχωρήσει σε εξέταση και της ανατομίας του εμβρύου και να διαγνώσει επιπλέον ανωμαλίες από τα όργανα. Αυτή η δυνατότητα αύξησης της διάγνωσης ανωμαλιών με κάποιες απο τις διαθέσιμες εξετάσεις θα πρέπει να σταθμιστεί απέναντι στις συνέπειες από την ανάγκη για περαιτέρω (επεμβατικό) έλεγχο, την ανάγκη για επανέλεγχο μετά από μερικές εβδομάδες, το σημαντικό αριθμό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων και τη συνακόλουθη αναστάτωσηη της εγκύου.

Σε κάποια κέντρα, τα στοιχεία από την εξέταση του 1ου τριμήνου χρησιμοποιούνται για τον υπολογισμο της πιθανότητας και άλλων επιπλοκών όπως η προεκλαμψία, η καθυστέρηση της ανάπτυξης και ο ενδομήτριος θάνατος. Τόσο η αξιοπιστία αυτού του ελέγχου όσο και οι συνέπειες (και τώρα τί να κάνουμε με τα αποτελέσματα;) αποτελούν ακόμη αντικείμενο συζήτησης και έρευνας.

Για τις επεμβατικές διαγνωστικές εξετάσεις (CVSκαι αμνιοπαρακέντηση), το ποσοστό διάγνωσης για τις τρισωμίες 21, 18 και 13 είναι θεωρητικά 100%. Στη CVS περιστασιακά (περίπου στο 1% των περιπτώσεων) χρειάζεται να ακολουθήσει αμνιοπαρακέντηση: στην περίπτωση μωσαϊκισμού (ο οποίος συχνά περιορίζεται στον πλακούντα) ή σε αποτυχία καλλιέργειας. Το κύριο μειονέκτημα αυτών των εξετάσεων είναι η επεμβατική τους φύση, που σχετίζεται με ποσοστό αποβολής περίπου 0.5% πάνω από εκείνο του γενικού πληθυσμού των εμβρύων.

Ανάλογα με την πολιτική του εργαστηρίου, η CVSκαι η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να παρέχουν και επιλέον πληροφορίες πέρα από την παουσία ή απουσία μίας τρισωμίας. Μέχρι πρόσφατα, το τεστ ρουτίνας στις λάχνες ή στα αμνιοκύτταρα ήταν η πλήρης εξέταση του καρυοτύπου με χρώση G-banding, αλλά αυτό όλο και περισσότερο αντικαθίσταται από την εξέταση με μικροσυστοιχίες (microarray, CMA). Αυτές οι εξετάσεις παρέχουν πληροφορίες για αριθμητικές και δομικές ανωμαλίες σε όλα τα χρωμοσώματα, καθώς και για διαγραφές και διπλασιασμούς, με αναλυτική ικανότητα που αυξάνει ταχέως, και μπορούν να ανιχνευθούν χιλιάδες ανωμαλιών, εκ των οποίων άλλες αντιστοιχούν σε σημνατικά γενετικά σύνδρομα και άλλες σε ηπιότερες καταστάσεις. Επιπρόσθετα μπορούν να ανιχνευτούν παραλλαγές στον αριθμό αντιγράφων με άγνωστη ως τώρα σημασία, οι οποίες αποτελούν πρόκληση για τη συμβουλευτική.

 

 

 

 

 

 


Ποιές είναι οι πιθανότητες για αδυναμία έκδοσης αποτελέσματος, επανάληψη της εξέτασης και αποτέλεσμα που δεν μπορεί να ερμηνευτεί;

Σημαντικότατο στοιχείο της συμβουλευτικής είναι να διασφαλίσουμε ότι η έγκυος θα έχει ενημερωθεί για τις εξαιρέσεις της εξέτασης, ακόμη κι αν αυτές είναι σπάνιες. Το να δώσουμε το ακριβές ποσοστό αποτυχίας του ΝΙΡΤ μπορεί να είναι δύσκολο, οι ακριβείς ωστόσο αριθμοί πρακτικά δεν έχουν μεγάλη σημσία, εκτός εάν η έγκυος πρέπει να επιλέξει ανάμεσα σε πολλά εργαστήρια. Τις περισσότερες φορές κάθε γιατρός συνεργάζεται με ένα εργαστήριο και στην περίπτωση αυτή μπορούν να χρησιμποιηθούν τα δεδομένα του συγκεκριμένου εργαστηρίου. Η πληροφορία που πρέπει να περαστεί στην έγκυο είναι ότι, σε ένα μικρό ποσοστό των περιπτώσεων, η εξέταση μπορεί να αποτύχει, η επανάληψη μπορεί να είναι απαραίτητη και το αποτέλεσμα μπορεί να μην είναι ξεκάθαρο.

 

Σε πόσο καιρό έχουμε αποτελέσματα;

Στις περισσότερες περιπτώσεις τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα 7-10 μέρες μετά την αιμοληψία. Περιστασιακά μπορεί να χρειαστεί περισσότερος χρόνος για τεχνικούς λόγους, και έτσι είναι καλύτερο η έγκυος να γνωρίζει το μέσο και το μέγιστο χρόνο αναμονής, και ότι μεγαλύτερος χρόνος αναμονής δεν σημαίνει μεγαλύτερη πιθανότητα για παθολογικό αποτέλεσμα.

 

Πώς ανακοινώνεται το αποτέλεσμα (θετικό και αρνητικό, υψηλός/χαμηλός κίνδυνος, πιθανότητα);

Τα αποτελέσματα του ΝΙΡΤ κοινοποιούνται στον παραπέμποντα ιατρο με διαφορετικούς τρόπους, ανάλογα με το εργαστήριο. Τα γραπτά αποτελέσματα συνήθως περιλαμβάνουν μία σαφή δήλωση, με μία ή λίγες λέξεις, με δύο δυνατότητες (π.χ. θετικό ή αρνητικό, χαμηλός ή υψηλός κίνδυνος) ή τρεις δυνατότητες (π.χ. ανιχνεύεται, ύποπτο, δεν ανιχνεύεται), ή με μία γραφική παράσταση κάποιας πιθανότητας, και με μικρότερα γράμματα μία περιγραφή των δυνατοτήτων του τεστ και μία επεξήγηση των πιθανοτήτων και των κλινικών συστάσεων.

Ο ιατρός της εγκύου μπορεί εν συνεχεία να αποφασίσει αν θα την ενημερώσει τηλεφωνικά, με email, με επιστολή ή με άλλο τρόπο, δίνοντας ή μη δίνοντας την πρωτότυπη έκθεση από το εργαστήριο.

 

Τί σημαίνει ένα παθολογικό αποτέλεσμα;

Ένα αποτέλεσμα ΝΙΡΤ που αναφέρεται ως «θετικό» ή «υψηλού κινδύνου» ή «ανιχνεύτηκε τροσωμία» σημαίνει ότι στο πλάσμα της μητέρας βρέθηκε περίσσεια θαρυσμάτων υλικού ενός χρωμοσώματος. Αυτό το αποτέλεσμα καθιστά πιθανό, αν και όχι 100% βέβαιο, ότι το έμβρυο έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα, δηλ. τρία αντί για δύο αντίγραφα, σε κάθε κύτταρο.

 

Ποιά είναι η πιθανότητα πραγματικά παθολογικού εμβρύου μετά από παθολογικό αποτέλεσμα στο ΝΙΡΤ;

Για το ΝΙΡΤ αυτή η παράμετρος εξαρτάται σημαντικά από την πιθανότητα που είχε η γυναίκα πριν την εξέταση. Ακόμη και αν ο ΝΙΡΤ έχει πολύ υψηλή ειδικότητα (π.χ. 99.5%), όταν εφαρμόζεται σε έναν πληθυσμό χαμηλού κινδύνου (π.χ. με συχνότητα τρισωμίας 21 1 στα 700), «μόνο» τρία στα τέσσερα παθολογικά αποτελέσματα θα επιβεβαιωθούν στην αμνιοπαρακέντηση / CVS. Σε μία έγκυο που ο προηγούμενος έλεγχος είχε δώσει υψηλή πιθανότητα, τουλάχιστον εννιά στα δέκα αποτελέσματα θα επιβεβαιωθούν.

 

Τί επιλογές υπάρχουν αν το αποτέλεσμα είναι παθολογικό;

Η συχνότερη επιλογή είναι να προχωρήσουμε σε επεμβατικό έλεγχο (CVSή αμνιοπαρακέντηση) προκειμένου να επιβεβαιώσουμε ή να αποκλείσουμε ότι το έμβρυο έχει τρισωμία. Εάν η έγκυος σκέφτεται τη διακοπή, ο επεμβατικός έλεγχος πρέπει να προγραμματιστεί σύντομα.

Ο ΝΙΡΤ είναι ελαφρά λιγότερο ακριβής για την τρισωμία 13 από ό,τι για την τρισωμία 21 και 18.

 

Ποιός είναι ο κίνδυνος που παραμένει για τρισωμία μετά από φυσιολογικό αποτέλεσμα στο ΝΙΡΤ;

Σε μερικές μεγάλες μελέτες, το ποσοστό ανίχνευσης του ΝΙΡΤ για την τρισωμία 21 ήταν 100%, ενώ σε μερικές άλλες ήταν ελαφρά μικρότερο, το οποίο σημαίνει ότι ακόμη και η τρισωμία 21 μπορεί να ξεφύγει από το ΝΙΡΤ. Ανάλογα με τον προϋπάρχοντα κίνδυνο της εγκύου για τρισωμία, η πιθανότητα να συμβεί αυτό είναι μεταξύ 1 στα 1000 και 1 στις 30000. Έτσι, ο κίνδυνος που παραμένει είναι στο επίπεδο των πιθανοτήτων που υπάρχουν και άλλες σπάνιες και συχνά σοβαρές παθήσεις για τις οποίες δεν ελέγχουμε καν.

Η ευαισθησία του ΝΙΡΤ για την τρισωμία 18 είναι σχεδόν τόσο υψηλή όσο για την 21, ενώ για την τρισωμία 13 είναι ελαφρά χαμηλότερη. Στην κλινική πράξη, αυτό ξεπερνιέται από το γεγονός ότι αυτές οι ανωμαλίες μπορούν σχεδόν πάντοτε να διαγνωστούν στο αναλυτικό υπερηχογράφημα 2ου τριμήνου.

 

Όταν ελέγχεται το φύλο του εμβρύου, πώς ανακοινώνεται το αποτέλεσμα, και πόσο αξιόπιστο είναι;

 

Οι περισσότερες μελέτες δίνουν ευαισθησία 99% για την πρόβλεψη του ΧΧ ή του ΧΥ. Περιστασιακά το ποσοστό αυτό είναι χαμηλότερο για ΧΧ έμβρυα.

 

 Μπορούν να ανιχνευτούν άλλες ανωμαλίες στο ΝΙΡΤ πέρα από τις τρισωμίες 21, 18 και 13, και αν ναι, πώς ανακοινώνονται τα αποτελέσματα;

Ο ΝΙΡΤ μπορεί να ανιχνεύσει και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, είτε ως τυχαίο εύρημα, είτε αναζητώντας τις συγκεκριμένα. Οι περισσότερες εταιρείες που προσφέρουν ΝΙΡΤ αυτη τη στιγμή έχουν την επιλογή να δώσουν αποτέλεσμα για τις συχνότερες ανευπλοειδίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων (Χ0, ΧΧΥ, ΧΥΥ και ΧΧΧ), με αναφερόμενη ευαισθησία 95-97%, αν και τα δημοσιευμένα στοιχεία είναι λίγα. Όλο και περισσότερα εργαστήρια προσφέρουν τη δυνατότητα αναφοράς επιπλέον αποτελεσμάτων, όπως υψηλός ή χαμηλός κίνδυνος για άλλες τρισωμίες (16 και 22) και συγκεκριμένα ελλειπτικά σύνδρομα όπως το σύνδρομο διαγραφής 22q11.2 (DiGeorge), το σύνδρομο Cri-du-chatsyndrome (5pminus), το σύνδρομο Prader–Willi/Angelman και το σύνδρομο διαγραφής 1p36. Ο κατάλογος αυτό είναι πιθανό ότι θα συνεχίσει να επεκτείνεται στο άμεσο μέλλον. Δεδομένης της σπανιότητας αυτών των ανωμαλιών, ακόμη δεν υπάρχουν μεγάλες προοπτικές μελέτες σχετικά με την κλινική ακρίβεια του ΝΙΡΤ για αυτές τις καταστάσεις, και πιθανότατα δεν θα υπάρξουν ποτέ. Η αξιοπιστία αυτών των εκτιμήσεων επομένως βασίζεται σε θεωρητικές παραδοχές και στην εξέταση ενός περιορισμένου αριθμού μιγμάτων DNAή δειγμάτων αίματος από εγκύους που ήταν γνωστό ότι φέρουν παθολογικό έμβρυο.

Οι ιατροί που προσφέρουν ΝΙΡΤ από εργαστήριο που ελέγχει και δίνει αποτελέσματα για ανωμαλίες πέρα από τις τρισωμίες 21, 18 και 13 συνιστάται να συζητούν αυτή την επιλογή με την έγκυο πριν την αιμοληψία ώστε να ελέγχουν αν πράγματι επιθυμεί την επιπλέον πληροφορία. Η απρόσμενη αναφορά τέτοιων ευρημάτων σε γυναίκες που δεν γνωρίζουν ότι ελέγχονται και για καταστάσεις πέρα από τις τρισωμίες 21, 18 και 13 πρέπει να αποφεύγεται.

 

Μπορούν να ανιχνευτούν και ανωμαλίες στο DNA της εγκύου, και αν ναι, ανακοινώνονται στη γυναίκα;

Η τεράστια πλειοψηφία του εξωκυττάριου DNA στο πλάσμα είναι μητρικής προέλευσης, κυρίως από αιμοποιητικά κύτταρα. Η εξέταση θραυσμάτων εξωκυττάριου DNAγια τον ΝΙΡΤ περιλαμβάνει εξέταση του μητρικού καθώς και εμβρυικού DNA. Με τον τρόπο αυτό μπορεί να ανιχνευθούν και μητρικές ανευπλοειδίες (μωσαϊκισμοί) και άλλες παραλλαγές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Ο μωσαϊκισμός Χ0/ΧΧ δεν είναι σπάνιος σε υγιείς γυναίκες, και η συχνότητά του αυξάνει με την ηλικία. Το μητρικό ΧΧΧ δεν δίνει κλινικά συμπτώματα, η παρουσία του όμως μπορεί να επηρεάσει το αποτέλεσμα της πρόβλεψης ανευπλοειδίας των φυλετικών χρωμοσωμάτων του εμβρύου. Έχουν ήδη αναφερθεί παραδείγματα πολλαπλών τρισωμιών που βρέθηκαν με τον ΝΙΡΤ σε κλινικά φυσιολογικές μητέρες, τα οποία στη συνέχεια βρέθηκε ότι είχαν προκληθεί από μεταστατική κακοήθεια της ίδιας.