1. Skip to Menu
  2. Skip to Content
  3. Skip to Footer
  • Προγεννητική Διάγνωση
  • Έλεγχος Χρωμοσωμικών Ανωμαλιών
  • Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος
  • Γυναικολογική Υπερηχογραφία
  • Υπερηχογραφία Κύησης Υψηλού Κινδύνου
Προγεννητική Διάγνωση

Προγεννητική Διάγνωση

Έλεγχος Χρωμοσωμικών Ανωμαλιών

Έλεγχος Χρωμοσωμικών Ανωμαλιών

Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος

Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος

Γυναικολογική Υπερηχογραφία

Γυναικολογική Υπερηχογραφία

Υπερηχογραφία Κύησης Υψηλού Κινδύνου

Υπερηχογραφία Κύησης Υψηλού Κινδύνου

Previous
Next

Αποτελεσματικότητα του υπερήχου

Η υπερηχογραφική εξέταση επιτρέπει σήμερα την προγεννητική διάγνωση ενός μεγάλου αριθμού συγγενών ανωμαλιών.

Περισσότερα »

Η αυχενική διαφάνεια

Η μετρηση της αυχενικής διαφάνειας οδήγησε στη θεαματική βελτίωση της προγεννητικής διάγνωσης του Συνδρόμου Down.

Περισσότερα »

Πρόωρος τοκετός

Η μέτρηση του μήκους του τραχήλου της μήτρας μπορεί να προβλέψει ένα μεγάλο ποσοστό του πρόωρου τοκετού.

Περισσότερα »

Δίδυμα

Διαβάστε για τα είδη και τις ιδιαιτερότητες των διδύμων εδώ

Περισσότερα »

Ποιές είναι οι πιθανότητες για αδυναμία έκδοσης αποτελέσματος, επανάληψη της εξέτασης και αποτέλεσμα που δεν μπορεί να ερμηνευτεί;

Σημαντικότατο στοιχείο της συμβουλευτικής είναι να διασφαλίσουμε ότι η έγκυος θα έχει ενημερωθεί για τις εξαιρέσεις της εξέτασης, ακόμη κι αν αυτές είναι σπάνιες. Το να δώσουμε το ακριβές ποσοστό αποτυχίας του ΝΙΡΤ μπορεί να είναι δύσκολο, οι ακριβείς ωστόσο αριθμοί πρακτικά δεν έχουν μεγάλη σημσία, εκτός εάν η έγκυος πρέπει να επιλέξει ανάμεσα σε πολλά εργαστήρια. Τις περισσότερες φορές κάθε γιατρός συνεργάζεται με ένα εργαστήριο και στην περίπτωση αυτή μπορούν να χρησιμποιηθούν τα δεδομένα του συγκεκριμένου εργαστηρίου. Η πληροφορία που πρέπει να περαστεί στην έγκυο είναι ότι, σε ένα μικρό ποσοστό των περιπτώσεων, η εξέταση μπορεί να αποτύχει, η επανάληψη μπορεί να είναι απαραίτητη και το αποτέλεσμα μπορεί να μην είναι ξεκάθαρο.

 

Σε πόσο καιρό έχουμε αποτελέσματα;

Στις περισσότερες περιπτώσεις τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα 7-10 μέρες μετά την αιμοληψία. Περιστασιακά μπορεί να χρειαστεί περισσότερος χρόνος για τεχνικούς λόγους, και έτσι είναι καλύτερο η έγκυος να γνωρίζει το μέσο και το μέγιστο χρόνο αναμονής, και ότι μεγαλύτερος χρόνος αναμονής δεν σημαίνει μεγαλύτερη πιθανότητα για παθολογικό αποτέλεσμα.

 

Πώς ανακοινώνεται το αποτέλεσμα (θετικό και αρνητικό, υψηλός/χαμηλός κίνδυνος, πιθανότητα);

Τα αποτελέσματα του ΝΙΡΤ κοινοποιούνται στον παραπέμποντα ιατρο με διαφορετικούς τρόπους, ανάλογα με το εργαστήριο. Τα γραπτά αποτελέσματα συνήθως περιλαμβάνουν μία σαφή δήλωση, με μία ή λίγες λέξεις, με δύο δυνατότητες (π.χ. θετικό ή αρνητικό, χαμηλός ή υψηλός κίνδυνος) ή τρεις δυνατότητες (π.χ. ανιχνεύεται, ύποπτο, δεν ανιχνεύεται), ή με μία γραφική παράσταση κάποιας πιθανότητας, και με μικρότερα γράμματα μία περιγραφή των δυνατοτήτων του τεστ και μία επεξήγηση των πιθανοτήτων και των κλινικών συστάσεων.

Ο ιατρός της εγκύου μπορεί εν συνεχεία να αποφασίσει αν θα την ενημερώσει τηλεφωνικά, με email, με επιστολή ή με άλλο τρόπο, δίνοντας ή μη δίνοντας την πρωτότυπη έκθεση από το εργαστήριο.

 

Τί σημαίνει ένα παθολογικό αποτέλεσμα;

Ένα αποτέλεσμα ΝΙΡΤ που αναφέρεται ως «θετικό» ή «υψηλού κινδύνου» ή «ανιχνεύτηκε τροσωμία» σημαίνει ότι στο πλάσμα της μητέρας βρέθηκε περίσσεια θαρυσμάτων υλικού ενός χρωμοσώματος. Αυτό το αποτέλεσμα καθιστά πιθανό, αν και όχι 100% βέβαιο, ότι το έμβρυο έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα, δηλ. τρία αντί για δύο αντίγραφα, σε κάθε κύτταρο.

 

Ποιά είναι η πιθανότητα πραγματικά παθολογικού εμβρύου μετά από παθολογικό αποτέλεσμα στο ΝΙΡΤ;

Για το ΝΙΡΤ αυτή η παράμετρος εξαρτάται σημαντικά από την πιθανότητα που είχε η γυναίκα πριν την εξέταση. Ακόμη και αν ο ΝΙΡΤ έχει πολύ υψηλή ειδικότητα (π.χ. 99.5%), όταν εφαρμόζεται σε έναν πληθυσμό χαμηλού κινδύνου (π.χ. με συχνότητα τρισωμίας 21 1 στα 700), «μόνο» τρία στα τέσσερα παθολογικά αποτελέσματα θα επιβεβαιωθούν στην αμνιοπαρακέντηση / CVS. Σε μία έγκυο που ο προηγούμενος έλεγχος είχε δώσει υψηλή πιθανότητα, τουλάχιστον εννιά στα δέκα αποτελέσματα θα επιβεβαιωθούν.

 

Τί επιλογές υπάρχουν αν το αποτέλεσμα είναι παθολογικό;

Η συχνότερη επιλογή είναι να προχωρήσουμε σε επεμβατικό έλεγχο (CVSή αμνιοπαρακέντηση) προκειμένου να επιβεβαιώσουμε ή να αποκλείσουμε ότι το έμβρυο έχει τρισωμία. Εάν η έγκυος σκέφτεται τη διακοπή, ο επεμβατικός έλεγχος πρέπει να προγραμματιστεί σύντομα.

Ο ΝΙΡΤ είναι ελαφρά λιγότερο ακριβής για την τρισωμία 13 από ό,τι για την τρισωμία 21 και 18.

 

Ποιός είναι ο κίνδυνος που παραμένει για τρισωμία μετά από φυσιολογικό αποτέλεσμα στο ΝΙΡΤ;

Σε μερικές μεγάλες μελέτες, το ποσοστό ανίχνευσης του ΝΙΡΤ για την τρισωμία 21 ήταν 100%, ενώ σε μερικές άλλες ήταν ελαφρά μικρότερο, το οποίο σημαίνει ότι ακόμη και η τρισωμία 21 μπορεί να ξεφύγει από το ΝΙΡΤ. Ανάλογα με τον προϋπάρχοντα κίνδυνο της εγκύου για τρισωμία, η πιθανότητα να συμβεί αυτό είναι μεταξύ 1 στα 1000 και 1 στις 30000. Έτσι, ο κίνδυνος που παραμένει είναι στο επίπεδο των πιθανοτήτων που υπάρχουν και άλλες σπάνιες και συχνά σοβαρές παθήσεις για τις οποίες δεν ελέγχουμε καν.

Η ευαισθησία του ΝΙΡΤ για την τρισωμία 18 είναι σχεδόν τόσο υψηλή όσο για την 21, ενώ για την τρισωμία 13 είναι ελαφρά χαμηλότερη. Στην κλινική πράξη, αυτό ξεπερνιέται από το γεγονός ότι αυτές οι ανωμαλίες μπορούν σχεδόν πάντοτε να διαγνωστούν στο αναλυτικό υπερηχογράφημα 2ου τριμήνου.

 

Όταν ελέγχεται το φύλο του εμβρύου, πώς ανακοινώνεται το αποτέλεσμα, και πόσο αξιόπιστο είναι;

 

Οι περισσότερες μελέτες δίνουν ευαισθησία 99% για την πρόβλεψη του ΧΧ ή του ΧΥ. Περιστασιακά το ποσοστό αυτό είναι χαμηλότερο για ΧΧ έμβρυα.

 

 Μπορούν να ανιχνευτούν άλλες ανωμαλίες στο ΝΙΡΤ πέρα από τις τρισωμίες 21, 18 και 13, και αν ναι, πώς ανακοινώνονται τα αποτελέσματα;

Ο ΝΙΡΤ μπορεί να ανιχνεύσει και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, είτε ως τυχαίο εύρημα, είτε αναζητώντας τις συγκεκριμένα. Οι περισσότερες εταιρείες που προσφέρουν ΝΙΡΤ αυτη τη στιγμή έχουν την επιλογή να δώσουν αποτέλεσμα για τις συχνότερες ανευπλοειδίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων (Χ0, ΧΧΥ, ΧΥΥ και ΧΧΧ), με αναφερόμενη ευαισθησία 95-97%, αν και τα δημοσιευμένα στοιχεία είναι λίγα. Όλο και περισσότερα εργαστήρια προσφέρουν τη δυνατότητα αναφοράς επιπλέον αποτελεσμάτων, όπως υψηλός ή χαμηλός κίνδυνος για άλλες τρισωμίες (16 και 22) και συγκεκριμένα ελλειπτικά σύνδρομα όπως το σύνδρομο διαγραφής 22q11.2 (DiGeorge), το σύνδρομο Cri-du-chatsyndrome (5pminus), το σύνδρομο Prader–Willi/Angelman και το σύνδρομο διαγραφής 1p36. Ο κατάλογος αυτό είναι πιθανό ότι θα συνεχίσει να επεκτείνεται στο άμεσο μέλλον. Δεδομένης της σπανιότητας αυτών των ανωμαλιών, ακόμη δεν υπάρχουν μεγάλες προοπτικές μελέτες σχετικά με την κλινική ακρίβεια του ΝΙΡΤ για αυτές τις καταστάσεις, και πιθανότατα δεν θα υπάρξουν ποτέ. Η αξιοπιστία αυτών των εκτιμήσεων επομένως βασίζεται σε θεωρητικές παραδοχές και στην εξέταση ενός περιορισμένου αριθμού μιγμάτων DNAή δειγμάτων αίματος από εγκύους που ήταν γνωστό ότι φέρουν παθολογικό έμβρυο.

Οι ιατροί που προσφέρουν ΝΙΡΤ από εργαστήριο που ελέγχει και δίνει αποτελέσματα για ανωμαλίες πέρα από τις τρισωμίες 21, 18 και 13 συνιστάται να συζητούν αυτή την επιλογή με την έγκυο πριν την αιμοληψία ώστε να ελέγχουν αν πράγματι επιθυμεί την επιπλέον πληροφορία. Η απρόσμενη αναφορά τέτοιων ευρημάτων σε γυναίκες που δεν γνωρίζουν ότι ελέγχονται και για καταστάσεις πέρα από τις τρισωμίες 21, 18 και 13 πρέπει να αποφεύγεται.

 

Μπορούν να ανιχνευτούν και ανωμαλίες στο DNA της εγκύου, και αν ναι, ανακοινώνονται στη γυναίκα;

Η τεράστια πλειοψηφία του εξωκυττάριου DNA στο πλάσμα είναι μητρικής προέλευσης, κυρίως από αιμοποιητικά κύτταρα. Η εξέταση θραυσμάτων εξωκυττάριου DNAγια τον ΝΙΡΤ περιλαμβάνει εξέταση του μητρικού καθώς και εμβρυικού DNA. Με τον τρόπο αυτό μπορεί να ανιχνευθούν και μητρικές ανευπλοειδίες (μωσαϊκισμοί) και άλλες παραλλαγές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Ο μωσαϊκισμός Χ0/ΧΧ δεν είναι σπάνιος σε υγιείς γυναίκες, και η συχνότητά του αυξάνει με την ηλικία. Το μητρικό ΧΧΧ δεν δίνει κλινικά συμπτώματα, η παρουσία του όμως μπορεί να επηρεάσει το αποτέλεσμα της πρόβλεψης ανευπλοειδίας των φυλετικών χρωμοσωμάτων του εμβρύου. Έχουν ήδη αναφερθεί παραδείγματα πολλαπλών τρισωμιών που βρέθηκαν με τον ΝΙΡΤ σε κλινικά φυσιολογικές μητέρες, τα οποία στη συνέχεια βρέθηκε ότι είχαν προκληθεί από μεταστατική κακοήθεια της ίδιας.