1. Skip to Menu
  2. Skip to Content
  3. Skip to Footer
  • Προγεννητική Διάγνωση
  • Έλεγχος Χρωμοσωμικών Ανωμαλιών
  • Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος
  • Γυναικολογική Υπερηχογραφία
  • Υπερηχογραφία Κύησης Υψηλού Κινδύνου
Προγεννητική Διάγνωση

Προγεννητική Διάγνωση

Έλεγχος Χρωμοσωμικών Ανωμαλιών

Έλεγχος Χρωμοσωμικών Ανωμαλιών

Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος

Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος

Γυναικολογική Υπερηχογραφία

Γυναικολογική Υπερηχογραφία

Υπερηχογραφία Κύησης Υψηλού Κινδύνου

Υπερηχογραφία Κύησης Υψηλού Κινδύνου

Previous
Next

Αποτελεσματικότητα του υπερήχου

Η υπερηχογραφική εξέταση επιτρέπει σήμερα την προγεννητική διάγνωση ενός μεγάλου αριθμού συγγενών ανωμαλιών.

Περισσότερα »

Η αυχενική διαφάνεια

Η μετρηση της αυχενικής διαφάνειας οδήγησε στη θεαματική βελτίωση της προγεννητικής διάγνωσης του Συνδρόμου Down.

Περισσότερα »

Πρόωρος τοκετός

Η μέτρηση του μήκους του τραχήλου της μήτρας μπορεί να προβλέψει ένα μεγάλο ποσοστό του πρόωρου τοκετού.

Περισσότερα »

Δίδυμα

Διαβάστε για τα είδη και τις ιδιαιτερότητες των διδύμων εδώ

Περισσότερα »

Πόσο ακριβής είναι κάθε μία εξέταση; Ποιά τα πλεονεκτήματα, οι περιορισμοί και οι κίνδυνοι;

Οι περισσότερες εξετάσεις πληθυσμιακού ελέγχου (screening) που υπάρχουν αυτή τη στιγμή έχουν σχεδιατεί πρωταρχικά για την ανίχνευση του συνδρόμου Down. Οι εξετάσεις αυτές διαφέρουν ως προς την επίδοσή τους σε κάποιους σημαντικούς τομείς: στο ποσοστό ανίχνευσης, στο ποσοστό ψευδώς θετικών, στην πιθανότητα παθολογικού εμβρύου μετά από παθολογικό αποτέλεσμα της εξέτασης, στη θετική και αρνητική προγνωστική αξία, στην ηλικία κύησης που γίνεται η εξέταση, στο χρόνο αναμονής για το αποτέλεσμα, στο βαθμό εξάρτησης από την ικανότητα του εξεταστη και στο κόστος.

Κατα τη συμβουλευτική ο γιατρός πρέπει να έχει ακριβή εικόνα αυτών των χαρακτηριστικών, κατά προτίμηση ρεαλιστικά στη βάση των δικών του αποτελεσμάτων. Ως παράδειγμα παραθέτουμε έναν πίνακα βασισμένο στις Καναδικές κατευθυντηριες οδηγίες του 2011 (JointSOGC-CCMGClinicalPracticeGuideline, No. 261).

 

Εξέταση Τρίμηνο  ΠΑ ΠΨΘ OAPR
Ηλικία μητέρας 1ο και 2ο  44%  16%  1:218
Τριπλό τεστ 2ο  71%  7.2%  1:59
Τετραπλό τεστ 2ο  77%  5.2%  1:50
ΝΤ+ΡΑΡΡ-Α 1ο  83%  5.0%  1:27
ΝΙΡΤ 1ο και 2ο  99.5%  0.2%  1:3-5:6*

 

ΠΑ: ποσοστό ανίχνευσης (το ποσοστό των παθολογικών εμβρύων που εντοπίζει η εξέταση), ΠΨΘ: ποσοστό ψευδώς θετικών (το ποσοστό των φυσιολογικών εμβρύων που παίρνουν –λανθασμένα- παθολογικό αποτέλεσμα από την εξέταση), OAPR: η πιθανότητα πραγματικά παθολογικού εμβρύου μετα από παθολογικό αποτέλεσμα στην εξέταση.

*Η πιθανότητα πραγματικά παθολογικού εμβρύου μετά από παθολογικό αποτέλεσμα στο ΝΙΡΤ είναι 1 στα 2-3 όταν η εξέταση γίνεται σε γυναίκες χαμηλού κινδύνου για τρισωμία, και αυξάνεται στα 5 στα 6 όταν η εξέταση γίνεται σε γυναίκες υψηλού κινδύνου.

Το ποσοστό αποτυχίας έκδοσης αποτελέσματος είναι αυτή τη στιγμή υψηλότερο για τον ΝΙΡΤ σε σχέση με τις άλλες εξετάσεις.

Οι εξετάσεις αυτές μπορούν επίσης να δώσουν εκτίμηση κινδύνου για τις τρισωμίες 18 και 13. Μία αυξημένη αυχενική διαφάνεια σχετίζεται επιπρόσθετα και με έναν μακρύ κατάλογο άλλων γενετικών και συνδρομικών ανωμαλιών, με ποικίλη ακρίβεια. Εκτός από τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας στα πλαίσια του ελέγχου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ο εξεταστής μπορεί να προχωρήσει σε εξέταση και της ανατομίας του εμβρύου και να διαγνώσει επιπλέον ανωμαλίες από τα όργανα. Αυτή η δυνατότητα αύξησης της διάγνωσης ανωμαλιών με κάποιες απο τις διαθέσιμες εξετάσεις θα πρέπει να σταθμιστεί απέναντι στις συνέπειες από την ανάγκη για περαιτέρω (επεμβατικό) έλεγχο, την ανάγκη για επανέλεγχο μετά από μερικές εβδομάδες, το σημαντικό αριθμό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων και τη συνακόλουθη αναστάτωσηη της εγκύου.

Σε κάποια κέντρα, τα στοιχεία από την εξέταση του 1ου τριμήνου χρησιμοποιούνται για τον υπολογισμο της πιθανότητας και άλλων επιπλοκών όπως η προεκλαμψία, η καθυστέρηση της ανάπτυξης και ο ενδομήτριος θάνατος. Τόσο η αξιοπιστία αυτού του ελέγχου όσο και οι συνέπειες (και τώρα τί να κάνουμε με τα αποτελέσματα;) αποτελούν ακόμη αντικείμενο συζήτησης και έρευνας.

Για τις επεμβατικές διαγνωστικές εξετάσεις (CVSκαι αμνιοπαρακέντηση), το ποσοστό διάγνωσης για τις τρισωμίες 21, 18 και 13 είναι θεωρητικά 100%. Στη CVS περιστασιακά (περίπου στο 1% των περιπτώσεων) χρειάζεται να ακολουθήσει αμνιοπαρακέντηση: στην περίπτωση μωσαϊκισμού (ο οποίος συχνά περιορίζεται στον πλακούντα) ή σε αποτυχία καλλιέργειας. Το κύριο μειονέκτημα αυτών των εξετάσεων είναι η επεμβατική τους φύση, που σχετίζεται με ποσοστό αποβολής περίπου 0.5% πάνω από εκείνο του γενικού πληθυσμού των εμβρύων.

Ανάλογα με την πολιτική του εργαστηρίου, η CVSκαι η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να παρέχουν και επιλέον πληροφορίες πέρα από την παουσία ή απουσία μίας τρισωμίας. Μέχρι πρόσφατα, το τεστ ρουτίνας στις λάχνες ή στα αμνιοκύτταρα ήταν η πλήρης εξέταση του καρυοτύπου με χρώση G-banding, αλλά αυτό όλο και περισσότερο αντικαθίσταται από την εξέταση με μικροσυστοιχίες (microarray, CMA). Αυτές οι εξετάσεις παρέχουν πληροφορίες για αριθμητικές και δομικές ανωμαλίες σε όλα τα χρωμοσώματα, καθώς και για διαγραφές και διπλασιασμούς, με αναλυτική ικανότητα που αυξάνει ταχέως, και μπορούν να ανιχνευθούν χιλιάδες ανωμαλιών, εκ των οποίων άλλες αντιστοιχούν σε σημνατικά γενετικά σύνδρομα και άλλες σε ηπιότερες καταστάσεις. Επιπρόσθετα μπορούν να ανιχνευτούν παραλλαγές στον αριθμό αντιγράφων με άγνωστη ως τώρα σημασία, οι οποίες αποτελούν πρόκληση για τη συμβουλευτική.