Παρακάτω αναφέρονται οι απαντήσεις σε πιθανά ερωτήματα που έχει μία μητέρα πριν προχωρήσει σε μη επεμβατικό έλεγχο. Πρόκειται για μετάφραση των συμπερασμάτων στα οποία κατέληξε μία διεθνής επιτροπή ειδικών και δημοσιεύθηκε στο επίσημο περιοδικό της Διεθνούς Εταιρείας Υπερήχων στη Μαιευτική και Γυναικολογία.

Το πλήρες κείμενο βρίσκεται εδώ.

Τί είναι οι τρισωμίες 21, 18 και 13;

 Οι άνθρωποι φυσιολογικά έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων (δηλαδή 46 στο σύνολο) σε κάθε κύτταρο του σώματος. Τα χρωμοσώματα αποτελούνται από DNA και μεταφέρουν γενετική πληροφορία. Από κάθε ζεύγος, το ένα χρωμόσωμα κληρονομείται από τον πατέρα και το άλλο από τη μητέρα. Τα χρωμοσώματα αριθμούνται ανάλογα με το μέγεθός τους: το μακρύτερο είναι ο αριθμός 1 και το βραχύτερο ο αριθμός 22. Το 23ο ζεύγος χρωμοσωμάτων καθορίζει το φύλο, και αποτελείται από δύο Χ χρωμοσώματα στις γυναίκες, και ένα Χ και ένα Υ στους άνδρες.

Μερικές φορές το έμβρυο έχει 47 χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρο, δηλαδή ένα παραπάνω χρωμόσωμα. Συχνά ένα τέτοιο σφάλμα είναι ασύμβατο με τη ζωή και οδηγεί σε αποβολή νωρίς στην κύηση. Ωστόσο, μερικά τέτοια έμβρυα, και ειδικά εκείνα στα οποία το επιπλέον χρωμόσωμα είναι το 21, μπορούν να προχωρήσουν, να επιβιώσουν στην εγκυμοσύνη και να γεννηθούν ζωντανά. Τέτοια παιδιά, με ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 σε κάθε κύτταρο (δηλαδή τρισωμία 21) πάσχουν από την κατάσταση που είναι γνωστή ως σύνδρομο Down. Αυτό είναι το συχνότερο γενετικό σύνδρομο σε νεογνά.

Σπανιότερα, έμβρυα με ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18 (σύνδρομο Edwards) ή ένα επιπλέον χρωμόσωμα 13 (σύνδρομο Patau) σε κάθε τους κύτταρο μπορεί να επιβιώσουν στην εγκυμοσύνη, και μερικά μπορεί να ζήσουν για μέρες ή και εβδομάδες μετά τη γέννηση. Αυτά τα παιδιά έχουν βαριά σωματική και διανοητική αναπηρία. Η πιο μακροχρόνια επιβίωση γενικά αφορά σε παιδιά με μωσαϊκή τρισωμία 18 ή 13, όταν δηλαδή μερικά κύτταρα είναι τρισωμικά και μερικά όχι.

 Καθώς τα τρισωμικά παιδιά έχουν παθολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων σε κάθε κύτταρο του σώματος, επηρεάζονται πολλά όργανα και συστήματα του σώματος, περιλαμβανομένου και ενός βαθμού διανοητικής αναπηρίας. Η τρισωμία δεν μπορεί να θεραπευτεί. Παρακάτω συνοψίζονται τα συχνότερα χαρακτηριστικά της τρισωμίας 21, 18 και 13. 

Σύνδρομο Down

Τα χαρακτηριστικά του προσώπου στο σύνδρομο Down είναι η σχισμή των βλεφάρων που έρχεται λοξά προς τα έξω, το μικρό στόμα με μία μεγάλη γλώσσα που συχνά προβάλλει έξω από αυτό, το επίπεδο πίσω μέρος του κεφαλιού, η μικρή μύτη και τα χαμηλά τοποθετημένα αυτιά. Τα δάχτυλα του χεριού είναι κοντά, με μία μόνο πτυχή στην παλάμη. Τα νήπια είναι συνήθως "νωθρά", έχουν δηλαδή μειωμένο μυικό τόνο. Αυτή η υποτονία αργότερα επηρεάζει και τον λόγο και την κινητικότητά τους. Τα παιδιά αυτά είναι μικρόσωμα, με παθολογική ανάπτυξη των οστών και των δοντιών. Η λευχαιμία, αν και σπάνια, εμφανίζεται συχνότερα από ό,τι σε υγιή παιδιά.

Μισά από αυτά τα παιδιά έχουν κάποια καρδιοπάθεια, η οποία συνήθως δεν είναι απειλητική άμεσα μετά τη γέννηση.

Υπάρχει πάντοτε κάποιος βαθμός διανοητικής αναπηρίας, με σημαντική επιδείνωση των γνωσιακών λειτουργιών, και περιορισμούς στη δυνατότητα μάθησης, προσαρμοστικότητας και στις δεξιότητες. Το μέσο IQ είναι 50 (από 30 ως 60, μερικές φορές υψηλότερο), αν και υψηλότερα σκορ μπορούμε να συναντήσουμε σε άτομα με μωσαϊκό σύνδρομο Down.

Άλλα προβλήματα υγείας περιλαμβάνουν τη βαρηκοΐα (75%), τη μέση ωτίτιδα (50-75%), τον καταρράκτη (60%), την άπνοια ύπνου και προβλήματα στο έντερο (ατρησία δωδεκαδακτύλου, νόσο του Hirschprung, ατρησία πρωκτού). Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Down είναι στείρα. Το προσδόκιμο ζωής συνεχίζει να αυξάνει, και σήμερα βρίσκεται στα 60 χρόνια περίπου. Άνοια και νόσος Alzheimer εμφανίζονται πρώιμα, με έναρξη περίπου στα 40-45 χρόνια.

Κάποια από τα προβλήματα μπορεί να βελτιωθούν με έγκαιρη παρέμβαση, ωστόσο δεν μπορούμε να περιμένουμε ανεξάρτητη ζωή στο σύνδρομο Down. 

Σύνδρομο Edwards

Ένα έμβρυο ή νεογνό με τρισωμία 18 μπορεί να έχει κάτι ή και όλα από τα παρακάτω: καρδιοπάθεια, ομφαλοκήλη, καθυστέρηση της ανάπτυξης και μικροκεφαλία, κλειστά χέρια με επικαλυπτόμενα δάχτυλα, κύστεις χοριοειδούς πλέγματος, ραιβοποδία, ατρησία οισοφάγου με πολυάμνιο, πεταλοειδή νεφρό και ανωμαλίες προσώπου περιλαμβανομένων του λαγόχειλου και του υπερτελορισμού. Τα παιδιά που επιβιώνουν έχουν προβλήματα αναπνοής και θρέψης και βαριά διανοητική αναπηρία.

Σύνδρομο Patau

Η τρισωμία 13 σχετίζεται με έναν μακρύ κατάλογο ανωμαλιών από όλα τα συστήματα. Μερικά από τα σημαντικότερα χαρακτηριστικά είναι η μικροκεφαλία, η ολοπροσεγκεφαλία, αρκετές ανωμαλίες των οφθαλμών, πολύ μικρή απόσταση ανάμεσα στα μάτια ή και κυκλωπία, η παρουσία προβοσκίδας, η πολυδακτυλία, η επικάλυψη των δακτύλων, η δισχιδής ράχη, η ραιβοποδία, η μονήρης ομφαλική αρτηρία και η καθυστέρηση της ανάπτυξης. Η επιβίωση είναι πολύ σπάνια σε μη μωσαϊκές περιπτώσεις, και χαρακτηρίζεται από βαριά διανοητική αναπηρία.

Ποιές είναι γενικά οι πιθανότητες για αυτές τις ανωμαλίες;

Η τρισωμία μπορεί να συμβεί σε κάθε εγκυμοσύνη. Προκειμένου να κατανοήσουμε τους αριθμούς, είναι σημαντικό να σημειώσουμε ότι ένα σημαντικό ποσοστό των τρισωμικών εμβρύων πεθαίνουν αυτόματα στη διάρκεια της κύησης. Για αυτό, ο κίνδυνος παρουσίας ενός τρισωμικού εμβρύου γύρω στις 12 εβδομάδες της κύησης είναι μεγαλύτερος από τον κίνδυνο να γεννηθεί στο τέλος ένα παιδί με τρισωμία. Οι αριθμοί που δίνονται εδώ είναι εκτιμήσεις στον πληθυσμό αν δεν διακοπεί η κύηση. Στην πράξη, οι εθνικές στατιστικές επηρεάζονται από τα ποσοστά προγεννητικής διάγνωσης και διακοπής της κύησης.

Ανάλογα με τη μέση ηλικία των γυναικών στην εγκυμοσύνη, το ποσοστό του συνδρόμου Down είναι 1 στις 700 με 1 στις 500 γεννήσεις. Μεταξύ του πρώτου τριμήνου και της γέννησης περίπου 30% των εμβρύων με σύνδρομο Down πεθαίνουν ενδομήτρια. 

Για τις τρισωμίες 18 και 13, περισσότερα από 70% των εμβρύων πεθαίνουν ενδομήτρια μετά το πρώτο τρίμηνο.

Ο κίνδυνος για έμβρυο με τρισωμία 21, 18 ή 13 εξαρτάται από την ηλικία της εγκύου. Στην ηλικία των 20 ετών η πιθανότητα γέννησης παιδιού με σύνδρομο Down είναι 1 στα 1500, στα 35 χρόνια αυξάνει σε 1 στα 270, και στα 40 χρονια είναι 1 στα 100.

Ο κίνδυνος για τις τρισωμίες 18 και 13 επίσης εξαρτάται από την ηλικία της εγκύου. Οι πιθανότητές στους στη γέννηση είναι πολύ μικρότερες από του συνδρόμου Down, 1 στις 6000-14000 για την τρισωμία 13 και 1 στις 3500-7000 για την τρισωμία 18. 

 Στην περίπτωση τρισωμίας, ποιές είναι οι πιθανότητες αυτόματης αποβολής ή περιγεννητικού θανάτου από τη στιγμή που εξετάζεται η έγκυος και πέρα;

Από τη στιγμή της διάγνωσης στις 12 εβδομάδες περίπου μέχρι τη γέννηση, αυτόματη αποβολή συμβαίνει στο 30% των ε,βρύων με σύνδρομο Down, στο 70% με τρισωμία 18 και στο 50% με τρισωμία 13. 

Υπάρχουν άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες οι οποίες μπορούν να διαγνωστούν μόνο με επεμβατικό έλεγχο (λήψη τροφοβλάστης / αμνιοπαρακέντηση);

Ο μωσαϊκισμός και σπανιότερες δομικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων, όπως μεταθέσεις, ελλείψεις, διπλασιασμοί, σύμπλοκοι ανασυνδυασμοί, δακτυλιοεδή χρωμοσώματα και εισαγωγές γενετικού υλικού, μπορούν να διαγνωστους μόνο με λήψη τροφοβλάστης (CVS) ή αμνιοπαρακέντηση.  

Ποιός είναι ο κίνδυνος που απομένει για άλλες σημαντικές ανωμαλίες στου εμβρύου όταν αποκλειστούν οι τρισωμίες;

Για να τοποθετήσουμε τον καθησυχασμό από τον προγεννητικό έλεγχο στην πραγματική του διάσταση πρέπει να κατανοήσουμε ότι περίπου 3% (δηλαδή 30 στα 1000) από τα παιδιά που γεννιούνται έχουν κάποια σημαντική συγγενή ανωμαλία. Έτσι, αποκλείοντας τις τρισωμίες (μέσος κίνδυνος 2 στα 1000) ελαττώνουμε τον κίνδυνο από 30 στα 1000 σε 28 στα 1000. Ο αριθμός αυτός είναι διαφορετικός για εγκύους που έχουν παράγοντες κινδύνου για συγκεκριμένες ανωμαλίες, ωστόσο οι περισσότερες ανωμαλίες συμβαίνουν σε κυήσεις χωρίς γνωστούς παράγοντες κινδύνου. 

Ποιές είναι οι επιλογές εξετάσεων που έχουν οι έγκυοι;

Η επιλογή για έλεγχο σε ένα ή σε δύο βήματα και για πρόσβαση σε επεμβατικό έλεγχο (αμνιοπαρακέντηση ή CVS) εξαρτάται από τις εθνικές κατευθυντήριες οδηγίες, τη νομοθεσία και τις πολιτικές του ασφαλιστικού συστήματος. Καμία προγεννητική εξέταση για εμβρυικές ανωμαλίες δεν είναι υποχρεωτική. Η άμεση πρόσβαση σε επεμβατικό έλεγχο μπορεί να προσφέρεται με βάση την ηλικία της εγκύου ή το ιστορικό (π.χ. προηγούμενο παιδί με τρισωμία), ή να αποτελεί ελεύθερη επιλογή της κάθε εγκύου. Πολλές επιστημονικές εταιρείες ενθαρρύνουν τη χρήση μίας ή περισσοτέρων μη επεμβατικών εξετάσεων προκειμένου να περιοριστεί ο επεμβατικός έλεγχος, με τους συνακόλουθους κινδύνους και κόστη, σε μία μικρή ομάδα με πραγματικά αυξημένο κίνδυνο τρισωμίας.

Από τη στιγμή που η επιλογή μίας εγκύου υπέρ ή κατά συγκεκριμένων τύπων ελέγχου συχνά βασίζεται σε προσωπικές παραστάσεις και απόψεις, πιστεύουμε ότι είναι εξαιρετικά σημαντικό να προσφέρουμε όλες τις διαθέσιμες επιλογές εξετάσεων με μη παρεμβατικό και κατευθυντικό τρόπο σε όλες τις εγκύους.