Μη επεμβατικός έλεγχος: είναι για μένα;

Στον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο –ΝΙΡΤ για συντομία- παίρνουμε αίμα από τη μητέρα και το στέλνουμε σε εξειδικευμένο εργαστήριο στις ΗΠΑ όπου εξετάζεται το DNA (δηλ. το γενετικό υλικό) του παιδιού, το οποίο κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας.

Η μέθοδος αυτή μπορεί να ανιχνεύσει ποσοστό πάνω από 99% του συνδρόμου Down, χωρίς η γυναίκα να εκτίθεται στον μικρό κίνδυνο αποβολής που συνεπάγεται η λήψη τροφοβλάστης ή η αμνιοπαρακέντηση.

Ωστόσο, αν και εξαιρετικά ακριβής για το σύνδρομο Down, ο ΝΙΡΤ δεν είναι αμνιοπαρακέντηση ή CVS, ούτε και μπορεί να τις αντικασταστήσει.

Με βάση τα δεδομένα που υπάρχουν ως τώρα, διακρίνουμε κάποιες κατηγορίες γυναικών στις οποίες ενδείκνυται ή δεν ενδείκνυται ο ΝΙΡΤ.

Ο ΝΙΡΤ ενδείκνυται για εσας, αν

• Στον έλεγχο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες που έγινε στο 1^ο τρίμηνο τα αποτελέσματα δεν ήταν ανησυχητικά, αλλά εσείς θέλετε και μία ακριβέστερη εξέταση χωρίς να εκτεθείτε στους κινδύνους της αμνιοπαρακέντησης
• Δεν θέλετε να ρισκάρετε τον μικρό κίνδυνο αποβολής που συνεπάγεται η αμνιοπαρακέντηση ή η λήψη τροφοβλάστης, και η ανωμαλία που σας ανησυχεί είναι το σύνδρομο Down

O ΝΙΡΤ δεν ενδείκνυται για εσάς αν

• Θέλετε σίγουρη διάγνωση για το σύνδρομο Down (μόνο η αμνιοπαρακέντηση ή η λήψη τροφοβλάστης έχουν 99.98% αξιοπιστία διάγνωσης)
• Σας ενδιαφέρουν άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες (η δυνατότητα ανίχνευσης του ΝΙΡΤ μειώνεται σημαντικά για τις άλλες ανωμαλίες πλην Down, και κάποιες δεν ανιχνεύονται καν)
• Έχετε σημαντικά αυξημένο κίνδυνο για σύνδρομο Down με βάση την αυχενική διαφάνεια / ΡΑΡΡ-Α, ή το έμβρυο έχει ανατομικές ανωμαλίες στον υπέρηχο. Τότε χρειάζεστε την εξέταση αναφοράς (αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης), η οποία δίνει πολύ περισσότερες και πιο αξιόπιστες πληροφορίες